肺泡软部分肉瘤染色体区域，候选 1ASPLTETHER，包含 GLUT4 的 UBX 域；TUG此条目中涉及的其他实体：包含 ASPSCR1/TFE3 融合基因H...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6； ATP5J线粒体 ATP 合成酶，亚基 F6线粒体 ATP 合成酶，偶联因子 6ATP5HGNC ...

MGLUR2HGNC 批准的基因符号：GRM2细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,707,068-51,718,613（来自 NC...

22 号染色体上的 HIC1 相关基因； HRG22KIAA1020HGNC 批准的基因符号：HIC2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

MADS 框转录增强因子 2，多肽 CHGNC 批准的基因符号：MEF2C细胞遗传学位置：5q14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:88,717,117-88...

中胚层特异性转录，小鼠，同源物父系表达基因 1；PEG1HGNC 批准的基因符号：MEST细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,4...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

鸟嘌呤核苷酸释放因子 2； GRF2CRK SH3-结合 GNRP； C3GHGNC 批准的基因符号：RAPGEF1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（G...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

p60 转录调节蛋白； p60TRPKIAA1701HGNC 批准的基因符号：GPRASP3细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,...

甲胎蛋白（HPAFP） 的遗传性持续存在是由染色体 4q13 上的 AFP 基因（104150） 杂合突变引起的。▼ 说明甲胎蛋白持续性遗传（HPAFP） 是一种...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

KIAA1990HGNC 批准的基因符号：PDPR细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,113,626-70,163,427（来...

外壳蛋白，非网格蛋白，γ-2HGNC 批准的基因符号：COPG2细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,506,238-130,66...

白内障，小带状粉状 3； CZP3CAE3 有证据表明多种类型的白内障（CTRCT14） 是由编码间隙连接蛋白 α-3（GJA3; 121015）（也称为 con...

HZF3HGNC 批准的基因符号：ZNF268细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:133,181,495-133,214,832（...

霍尔兹格雷夫等人（1984） 描述了一个患有波特序列、心脏缺陷、腭裂、多指畸形和骨骼缺陷的胎儿。邦内特等人（1987） 描述了一名患有波特序列、心脏缺陷和腭裂的女...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

RPC2C128，酿酒酵母，同源物； C128HGNC 批准的基因符号：POLR3B细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,35...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因（176895） 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

CBL 综合征CBL 突变相关综合征伴或不伴幼年粒单核细胞白血病的努南综合征样疾病是由 CBL 基因（165360） 杂合突变引起的。有关努南综合征的一般表型描述...

视网膜特异性胺氧化酶； RAOHGNC 批准的基因符号：AOC2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,844,580-42,8...

红细胞转录因子 1； ERYF1球蛋白转录因子 1； GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号：GATA1细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GR...

脆性 X染色体连锁蛋白 1； FXR1P脆性 X 智力低下，常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号：FXR1细胞遗传学位置：3q26.33 基因组坐标（GRCh...

信号蛋白F； SEMAF；SEMFHGNC 批准的基因符号：SEMA5A细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:9,035,033-9,5...

HGNC 批准的基因符号：STK33细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:8,334,824-8,594,228（来自 NCBI）▼ ...

胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号：CDADC1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49...

与 PHD-BROMODOMAIN 1 相互作用的转录调控因子； TRIPBR1SEI1p34（SEI1）HGNC 批准的基因符号：SERTAD1细胞遗传学位置：...

有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4（FADS4） 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因（602552） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...