胎儿

巴尔奇等人(1999)描述了同胞胎儿,其中产前诊断为全反位,伴有肾脏和胰腺囊性发育不良。 一名胎儿是女性,一名胎儿是男性。 他们患有严重的肾脏和胰腺囊性发育不良,...

配对域基因 HuP1;HUP1此条目中代表的其他实体:包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX7细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐...

BRAF35/HDAC复合体,80-KD亚基;BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号:PHF21A细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh...

LAG1,酿酒酵母,同源物,5;LASS5有轨电车同系物 4;TRH4HGNC 批准的基因符号:CERS5细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh3...

HGNC 批准的基因符号:YPEL2细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:59,331,654-59,401,731(来自 NCBI)▼ ...

HGNC 批准的基因符号:GPR176细胞遗传学位置:15q14-q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:39,795,048-39,920,938(来自 ...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病(MNK) 是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

配对域基因 HuP48;HUP48HGNC 批准的基因符号:PAX1细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,705,663-21...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

KIAA1837腺相关病毒受体; AAVRHGNC 批准基因符号:KIAA0319L细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:35,433,4...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...

神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...

软骨发育不全,Langer-Saldino 型软骨发育不全软骨发育不全,IB 型,前此条目中代表的其他实体:软骨发育不良,包括▼ 描述II型软骨发育不全的特点是严...

DEFB103HBD3HBP3防御素,β,3,前;DEFB3,前HGNC 批准的基因符号:DEFB103B细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38)...