胎儿

晚期包膜蛋白 3; LEP3HGNC 批准的基因符号:LCE1C细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,804,831-152,80...

ATP-GRASP 含蛋白 1; ATPGD1KIAA1394HGNC 批准的基因符号:CARNS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):1...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO;P0外周髓磷脂蛋白;MPPHGNC 批准的基因符号:MPZ细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,303...

骨骺点状伴破骨细胞增生▼ 临床特征肖哈特等人(1993) 描述了一个早产(28 周)女性胎儿,患有“新的”致命性骨骼发育不良,其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不...

跨膜蛋白 16H; TMEM16HKIAA1623HGNC 批准的基因符号:ANO8细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:17,32...

HGNC 批准的基因符号:NUP88细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:5,384,832-5,419,661(来自 NCBI)▼ ...

STATHMIN; SMN白血病相关磷酸蛋白 p18;LAP18代谢素OP18HGNC 批准的基因符号:STMN1细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GR...

HGNC 批准的基因符号:SALL3细胞遗传学位置:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:78,979,817-78,998,968(来自 NCBI)▼ ...

可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...

ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...

HGNC 批准的基因符号:ZNF219细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,090,075-21,104,721(来自 NCBI...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中;NPHP9HGNC 批准的基因符号:NEK8细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1,酿酒酵母,同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1,酿酒酵母,同系物;SCOD1HG...

蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 62;PPP1R62KIAA1569HGNC 批准的基因符号:CEP192细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38)...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...