G蛋白偶联受体35; GPR35
趋化因子、CXC 基序、受体 8;CXCR8HGNC 批准的基因符号:GPR35细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,605,42...
趋化因子、CXC 基序、受体 8;CXCR8HGNC 批准的基因符号:GPR35细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,605,42...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:FTCD细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,135,980-46,156,481(来自 NCBI)▼...
NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1;NRF1转录因子11;TCF11HGNC 批准的基因符号:NFE2L1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(...
LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号:LMOD2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,65...
MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白;SLIMHGNC 批准的基因符号:PDLIM2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22...
VANG-LIKE 1;VANGL1 梵高,果蝇,同源物,1斜视,果蝇,同源物,2;机顶框2;STBM2HGNC 批准的基因符号:VANGL1细胞遗传学定位:1p...
LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号:LINS1细胞遗传学位置:15q26....
α-2,8-唾液酸转移酶 IIST8SIA II唾液酸转移酶 8B;SIAT8B唾液酸转移酶 X;STXHGNC 批准的基因符号:ST8SIA2细胞遗传学位置:1...
SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白,RHO,2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2;FNBP2HGNC 批准的基因符号...
有翼螺旋裸色;WHNHGNC 批准的基因符号:FOXN1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,506,210-28,538,89...
有丝分裂生长必需的 1,酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物;NEP1C2FHGNC 批准的基因符号:EMG1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
拉文斯克罗夫特等人 (2015) 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中,妊娠 20 周时的产前超声...
肾肿瘤抗原; RAGEHGNC 批准的基因符号:MOK细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:102,224,440-102,305,...
FOXD4B叉头框蛋白 D4-LIKE 2; FOXD4L2FOXD4-LIKE 2HGNC 批准的基因符号:FOXD4L4细胞遗传学位置:9q21.11 基因组...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:MUC4细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,746,770-195,811,928(来自 NCBI)▼ 克...
长非编码 RNA TCONS_00024764lncRNA TCONS_00024764TCONS_00024764HGNC 批准的基因符号:LINC01081细...
HGNC 批准的基因符号:ADPRH细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,579,491-119,589,944(来自 NCBI...
VSTM2-LIKE20号染色体开放解读码组102; C20ORF102HGNC 批准的基因符号:VSTM2L细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRC...
KIAA1033 基因;KIAA1033洗涤复合物,亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白;SWIPHGNC 批准的基因符号:WASHC4细胞遗传学位置:12q23....
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
DOK 样蛋白质; DOKLHGNC 批准的基因符号:DOK3细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,501,903-177,511...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
佩弗等人(1999)报道了一个近亲大家庭,其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...
KIAA1355HGNC 批准的基因符号:IGSF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,927,040-159,945,612(...
染色体 X 开放解读码组 17; CXORF17HGNC 批准的基因符号:FAM120C细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,06...