免疫失调、多内分泌病和肠病,X 连锁 叉头框蛋白 P3
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
PIWIL4 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖系干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。▼ 克隆与表达Sasaki 等人通过搜索与...
通过在 EST 数据库中搜索与果蝇残留(Vg) 相似的序列,Vaudin 等人(1999)确定了 VGLL1 基因,他们称之为 TDU。推断的 258 个氨基酸的...
使用小鼠 Raga 筛选胎儿大脑 cDNA 文库,然后是 RACE,Schurmann 等人(1995)克隆了人类 RAGA。推断的 313 个氨基酸蛋白质与 R...
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
Rajab 间质性肺病伴脑钙化 2(RILDBC2) 是由染色体 19p13 上的 FARSA 基因( 602918 ) 中的复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...
EWS 基因(EWSR1; 133450 ) 在尤文肉瘤( 612219 ) 的染色体断点处发现并定位到 22 号染色体;FUS/TLS 基因( 137070 )...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
田村等人(1990)确定了 α-6 的完整一级结构,它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4(ITGB4; 147557 ) 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...
贝尔等人(1981)确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因(INS; 176730 ) 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性,这显然是由于 DNA 的插入缺失...
妊娠期肝内胆汁淤积症 1(ICP1) 可能由染色体 18q21 上的 ATP8B1 基因( 602397 ) 的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。AT...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
IGF2R 是一种多功能受体,具有多种配体的结合位点,包括胰岛素样生长因子 II(IGF2;147470)、视黄酸、TGF-β(TGFB1;190180)、尿激酶...
孤立上颌中切牙(SMMCI) 和 SMMCI 综合征是由染色体 7q36 上的 Sonic Hedgehog 基因(SHH; 600725 ) 中的杂合突变引起的...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
免疫球蛋白(Ig) 是 B 细胞的抗原识别分子。Ig 分子由通过二硫键连接的 2 条相同的重链和 2 条相同的轻链(参见147200 )组成,因此每条重链连接到一...
人 Ia 或 Ia 样抗原是一组细胞膜同种异体抗原,主要在 B 细胞上表达,是小鼠 Ia 抗原的同源物。与小鼠 Ia 类似,认为涉及多个基因座。家庭和人口数据表明...
VPREB( 605141 ) 和 IGLL1(lambda-5) 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链( Pillai and Baltimore, ...
Leydig 胰岛素样蛋白属于胰岛素样激素超家族( Adham et al., 1993 ),包括胰岛素( 176730 )、松弛素( 179730 ) 和胰岛素...
胰岛素样生长因子(IGF)、它们的受体和它们的结合蛋白在调节细胞增殖和凋亡中起关键作用。IGFBP3 的多种作用之一是其作为 IGF1( 147440 ) 和 I...
与胰岛素不同,IGF I( 147440 ) 和 IGF II( 147470 ) 在血浆中循环,与特异性结合蛋白紧密结合。已在人血浆中鉴定出两种主要形式的 IG...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...