胎儿

胎儿的心跳停止

为什么胎儿的心跳会突然停止?无论是自然受孕还是试管婴儿助孕,流产还是常见的现象,尤其对高龄生育而言,它可能是女性一生中最痛苦的经历之一,如果医生告诉胎儿的心跳意外...

试管婴儿产前诊断

随着试管婴儿技术的发展,胚胎移植的妊娠成功率已经超过了50%。也就是说,每次胚胎移植手术后都会有超过一半的不育夫妇升级为准爸妈。在成功妊娠后,准爸妈们转而进入了产...

40岁试管经验

我的丈夫马克和我当时分别是40岁和43,我们都知道年龄对我们不利,当我开始试管婴儿之旅时,我在互联网上搜索了我能找到的超过40岁的成功的试管婴儿(IVF)故事。当...

双胞胎怀孕经验

埃尔娜(Elna)是美国的一对双胞胎的母亲,以写博客为生,她兴趣广泛,不写博客时,喜欢公益活动,在自己的社交平台上分享自己的饮食方案,并经常组织线下活动:我的双胞...

怀上双胞胎的感觉

如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯,这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是,也可以观察症状和体征,来提前给自己提示。什么因素会增加...

吃克罗米芬可以生双胞胎吗

Jenn Harry,英国注册营养师,现在从事海外营养品代购,兼职博客写手。由于多囊卵巢综合征(PCOS)导致不孕症,在经历了4次试管婴儿后终于生下双胞胎,以下内...

黄体酮不足

在试管婴儿治疗中黄体酮水平是一个重要的激素指标。什么是黄体酮?黄体酮也称黄体酮是一种女性性激素,由卵巢在每个月的排卵中产生,是月经周期和维持妊娠的关键部分。黄体酮...

什么是染色体8q缺失综合症?试管婴儿技术可以避免吗?8q染色体缺失综合征是一种染色体异常,当染色体8的长臂缺少遗传物质时发生。病情的严重程度以及体征和症状取决于缺...

16p13.11微重复综合征

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

易位型唐氏综合症

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时,并存在于身体的所有细胞中。染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。大多数人的身体每个细胞中共有46条...

MTHFR突变

人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联,近年来,一些科学家认为这种突变可以很好地解释为什么某些女性会再次发生流产,虽然这个理论远非结论性的...

染色体倒位

染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(para...

SNP array植入前非整倍体筛查

染色体平衡易位是最常见的染色体结构畸变,平衡易位携带者通常表型正常,许多人都不知道自己患病,但在进行生育时,就会出现很多问题,常表现为不孕不育、女方反复流产、胚胎...

染色体结构异常

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中,染色体或染色单体经过断裂一重接或互换,产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

先天性鱼鳞病

板层性鱼鳞病是一种主要影响皮肤的疾病。患有这种病症的婴儿出生时,通常会有一个紧密的、透明的网纹“护套”覆盖在他们的皮肤上,这种“护套”称为胶膜。这层胶膜通常在出生...

白化病的遗传模式和生育干预

白化病是一类罕见的遗传性基因病,该病具有特征性的视觉系统缺陷,表现为视力差,并伴发不同程度的色素缺失,其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发(即眼皮肤白化病)或仅累及眼...

MAMLD1基因缺陷

什么是MAMLD1基因?MAMLD1(mastermind-like domain containing 1)基因,又叫策动结构调节酶1,这是一种作用于下丘脑的调...

“怀孕生子”这对大多数人来说很普通的一件事,却是无数不孕不育家庭最疼痛的伤疤。但如今“试管婴儿”技术日益成熟,很多家庭都通过这种医疗技术,成功拥有了自己的宝宝。可...

尼曼匹克症

尼曼匹克症是一种鞘磷脂沉积疾病,大量泡沫细胞蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变,可发生于婴儿、儿童或成人。新生儿会出现由肝脏浸润引起...

Meckel-Gruber综合症

Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的,罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是枕部脑膨出三联征,大多囊肾和后交叉多发性。相关异常包括口腔切割 ; 生殖...

Bloom综合征

BLOOM综合征(又叫布朗姆综合征,BS)的全球患病率热仍是未知的,但在德籍犹太人中,约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症,在少数南斯拉夫和西班牙人群中...

leiden突变会导致反复流产么

胎盘血管血栓形成是导致习惯性流产的主要原因之一,V因子Leiden(FVL)突变是V因子基因的单点突变,是欧洲国家和美国最常见的血栓形成的遗传易感性。然而,即使在...

血红蛋白M病

生理状态下,血红蛋白因自身氧化而形成高铁血红蛋白,但体内的酶促或非酶促的还原体系使高铁血红蛋白的还原能力远远超过血红蛋白的氧化能力,从而保证了高铁血红蛋白在血红蛋...

心手综合征

Holt Oram综合征被认为是服用沙利度胺(Thalidomide,又名反应停)的严重后遗症。沙利度胺是在研制抗菌药物过程中发现的一种具有中枢抑制作用的药物,曾...

先天性无甲症Anonychia congenita

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征,属于先天性遗传。而手指和脚趾...

帕陶综合症

帕陶综合症是一种严重的罕见遗传病,它是由于13号染色体的额外拷贝而引起的。因此也被称为13-三体综合症(T13)。正常细胞通常包含23对染色体,但一个患有帕陶综合...

什么是常染色体遗传病?

常染色体病(autosomal disease)是指由于人类的1~22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体...

染色体数目异常

染色体畸变(染色体 aberration)染色体异常可以是数目或结构的,可以是常染色体或性染色体,或两者都有异常。各种生物的染色体数目都是恒定的。在有性生殖的生物...