所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II（CK2），由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基（CSNK2A1; 115440），α-素（CSNK2A2; 11544...

Bogdasarian 和 Lotz（1979）报道了一个家族，其中受影响的个体患有多发性儿茶酚胺分泌型头颈部副神经节瘤和腹膜后嗜铬细胞瘤。格洛尼亚克等人（198...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

Spermatogenic failure-53（SPGF53） 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败，与精子头部的超微结构异常有关（ Dai e...

IFTAP 是一种转录抑制因子（Hong 等人，2008 年），与鞭毛内转运复合物 A（IFTA）相互作用，介导纤毛蛋白的转移（Takahara 等人，2019 ...

BRME1 是减数分裂重组的调节剂，是精子发生和男性生育所必需的（Zhang 等人，2020 年；Takemoto 等人，2020 年；Shang 等人，2020...

取卵针本文介绍了活检针的一些常规知识，并对取卵针做了较为详细的叙述，分享给需要了解穿刺针相关知识的朋友。版权申明： 本文由上海试管婴儿网原创，禁止转载！目录 ...

NIBAN1 参与内质网（ER） 应激反应并通过调节翻译来调节细胞死亡信号（ Sun et al., 2007 ）。▼ 克隆与表达 ------ 马岛等人（200...

KINSSHIP 综合征（KINS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于可识别的异常模式，包括发育迟缓、智力发育受损、癫痫发作、中段发育不良、面部特征畸形、马...

锌指蛋白是参与多种细胞功能的转录调节因子，包括生长、增殖、细胞凋亡和信号转导。ZNF394 是一种 C2H2 型锌指蛋白，似乎可以抑制丝裂原活化蛋白激酶（MAPK...

14 型脑桥小脑发育不全（PCH14） 是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，出生时智力发育严重受损。其他特...

脑桥小脑发育不全 1E 型（PCH1E） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的张力减退和呼吸功能不全。几乎所有患者都在生命的最初几天或...

MRS2是线粒体内膜中的镁通道蛋白，参与线粒体镁稳态的调节（Kolisek et al., 2003 ; Yamanaka et al., 2016）。▼ 克隆与...

免疫缺陷-80 伴或不伴先天性心肌病（IMD80） 是一种常染色体隐性免疫疾病，具有多种表现。据报道，一名婴儿型慢性巨细胞病毒（CMV） 感染与 NK 细胞严重减...

常染色体显性遗传性智力发育障碍-65（MRD65） 的特征是运动和语言获得延迟、智力发育不全和行为异常。受影响的个体也有畸形的面部特征。脑成像可能正常或可能显示异...

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

大麻素是大麻的精神活性成分，主要是 δ-9-四氢大麻酚（THC） 以及合成类似物。松田等人（1990）从大鼠脑中克隆了大麻素受体。杰拉德等人（1991）从人脑干 ...

NUP214 基因编码核孔复合物（NPC） 的一个亚基，它介导核质转移。NUP214 与其他蛋白质形成亚复合体，形成细胞质年轮，将细胞骨架固定在 NPC 上。它还...

带有或不带有性别反转的 Campomelic 发育不良和 acampomelic Campomelic 发育不良是由染色体 17q24 上SOX9 基因（ 608...

钙蛋白酶或钙激活的中性蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 是非溶酶体细胞内半胱氨酸蛋白酶。哺乳动物钙蛋白酶包括 2 种普遍存在的同工型，钙蛋白酶 I（mu-钙...

钙蛋白酶（钙依赖性蛋白酶；EC 3.4.22.17）是一种细胞内蛋白酶，其催化活性需要钙。两种同工酶，钙蛋白酶 I（mu-钙蛋白酶） 和钙蛋白酶 II（m-钙蛋白...

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体（GPCR ），根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用，该受体形成肾上腺髓质素（ADM；103275 ） 或降钙素基因相关肽...

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ） 和 CALM3（ 114183 ） 具有独特的核苷酸序列...

钙依赖性半胱氨酸蛋白酶或钙蛋白酶（ EC 3.4.22.17 ） 广泛分布于哺乳动物细胞中。有两种不同的分子形式，钙蛋白酶 I 和 II，它们需要的钙量不同。钙蛋...

PPP3CA 基因编码钙调神经磷酸酶亚基的 α 同种型，该亚基编码钙和钙调素依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，在广泛的生物过程中发挥作用，包括突触囊泡循环（Myer...

CAMK2A 基因编码钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II（CaM 激酶 II，CAMK2）的亚基，这是一种多功能丝氨酸/苏氨酸激酶，在突触可塑性、学习和记忆（包括长...

细胞-细胞和细胞-基质粘附涉及跨膜糖蛋白，例如细胞粘附分子和整联蛋白，它们被认为通过其细胞质结构域与与细胞骨架相关的蛋白质的相互作用起作用。Vinculin（ 1...

Reid 和 Hemperly（1990）从 Kelly 神经母细胞瘤文库中获得了一个全长 NCAD 克隆。NCAD 基因编码 907 个氨基酸的蛋白质，其中包括...

有证据表明表皮松解性角化过度症（EHK） 可由 keratin-1 基因（KRT1; 139350 ） 中的杂合突变和 keratin-10 基因中的杂合或纯合突...