胚胎

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号:NBEAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,979,666-47,009,701(...

LAG1,酿酒酵母,同源物,1; LASS1GDF1 的上游; UOG1HGNC 批准的基因符号:CERS1细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...

MIRNLET7A1LET7,线虫,A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1,小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号:...

RRDX细胞遗传学位置:Xq24-q25 基因组坐标(GRCh38):X:117,400,001-129,500,000▼ 临床特征加贾德等人(2001) 报道了...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...

有证据表明常染色体隐性耳聋 91(DFNB91) 是由染色体 6p25 上的 SERPINB6 基因(173321) 纯合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ ...

H1 磷酸酶,痘苗病毒,同源物; HVH5M3/6,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:DUSP8细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):1...

血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...

内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...

修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...

PCT迟发性皮肤卟啉症,II 型PCT,类型 IIPCT,'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体:包括肝红...

RUVB、大肠杆菌、同源样 2塔塔框结合蛋白相互作用蛋白,48-KD; TIP48TBP 相互作用蛋白,48-KDTIP49BREPTIN红细胞胞浆蛋白,51-K...

死亡/H框 1HGNC 批准的基因符号:DDX1细胞遗传学位置:2p24.3 基因组坐标(GRCh38):2:15,591,868-15,631,101(来自 N...

CRN跨膜蛋白酶,丝氨酸 10; TMPRSS10ATC2ANP前体转换酶HGNC 批准的基因符号:CORIN细胞遗传学位置:4p12 基因组坐标(GRCh38)...

E2F 二聚化伙伴 1; DP1转录因子,序列特异性,DRTF1HGNC 批准的基因符号:TFDP1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5,表达蛋白非转移蛋白 23,同源蛋白 5; NM23H5径向辐条头 23,衣藻,同源物; RSPH23HGNC ...

SGC324455 号染色体开放解读码组 19; C5ORF19HGNC 批准的基因符号:REEP2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:...