泛素特异性蛋白酶 22; USP22
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
KIAA1808HGNC 批准的基因符号:ABLIM2细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:7,965,327-8,158,813(来自 ...
9 号染色体开放解读码组 154; C9ORF154HGNC 批准的基因符号:FREM1细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,737...
磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...
XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号:TSIX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,792,205-73,829,2...
神经特异性 SR 相关蛋白,100-KD; NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号:SRRM4细胞遗传学位置:12q24.23 基因组坐标(GRCh...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
神经营养酪氨酸激酶受体相关 3; NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体; TKTHGNC 批准基因符号:DDR2细胞遗传学位置:1q23.3 基...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
KIAA0682HGNC 批准的基因符号:RBM19细胞遗传学位置:12q24.13-q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:113,816,740-11...
nephronophthisis-15(NPHP15) 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因(614848) 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...
α-1 微球蛋白; A1M蛋白质HC; HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体:包括间α-胰蛋白酶抑制剂,轻链; ITIL,包括; IATIL,包...
GGPPS; GGPPS1HGNC 批准的基因符号:GGPS1细胞遗传学位置:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,327,216-235,344...
HGNC 批准的基因符号:MYOM3细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:24,056,041-24,112,135(来自 NCBI)▼...
LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号:NTNG1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:107,140,...
LIN41,C. 线虫,同系物;LIN41HGNC 批准的基因符号:TRIM71细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,817,997...
有证据表明伴有行为异常、失语和张力减退的神经发育障碍(NEDBASH) 是由染色体 9q34 上的 NTNG2 基因(618689) 的纯合突变引起的。▼ 说明伴...
YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1;YEAF1HGNC 批准的基因符号:RYBP细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,374,5...
卷曲果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:FZD2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:44,557,484-44,561,26...
HGNC 批准的基因符号:NDN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:23,685,400-23,687,305(来自 NCBI)...
46,XY 性别反转,与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全,完全性,SRY 相关此条目中涉及的其他实体:46,XY 真两性畸形,与 SRY 相关,包括睾丸决定...
钠/钾/钙交换剂3; NCKX3HGNC 批准的基因符号:SLC24A3细胞遗传学位置:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:19,212,642-...
锌结合蛋白 89; ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号:ZNF148细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:125,22...
配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白; BSAP此条目中涉及的其他实体:包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX5细胞遗传学位置:...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
WAS 蛋白质家族同源物 1;WASH1WASHHGNC 批准的基因符号:WASHC1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,513-...
RIPPLY1,斑马鱼,同源LOC92129HGNC 批准的基因符号:RIPPLY1细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:106,900,...
有证据表明张力减退、共济失调和发育迟缓综合征(HADDS) 是由染色体 10q26 上的 EBF3 基因(607407) 杂合突变引起的。▼ 说明肌张力低下、共济...
HGNC 批准的基因符号:GRIP1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:66,347,431-67,069,338(来自 NCBI)...