脂肪瘤

额鼻发育不良 1（FND1），也称为frontorhiny，是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因（ALX3；606014 ） 中...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

结节性硬化症

1.结节性硬化症的遗传模式和定义：结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，表现为良性肿瘤或错构瘤，可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育（Guion-Almeida 等，2007）。▼ 临床特点Pa...

有证据表明腕管综合征 2（CTS2） 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因（ 600310 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 说...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明浮港综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上SRCAP 基因（ 611421 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明家族性副神经节瘤-1（PGL1） 是由 SDHD 基因（ 602690 ）中的杂合突变引起的，该基因编码琥珀酸辅酶q10氧化还原酶中细胞色素 B 的小亚...

吉尔等人（1991）通过将肿瘤 DNA 转染到 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞中，筛选了一系列成人软组织肿瘤中是否存在激活的癌基因。在从脂肪肉瘤中转染 DNA 后...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明皮肤僵硬综合征（SSKS） 是由染色体 15q21 上FBN1 基因（ 134797 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

结节性硬化症的超声和CT表现

结节性硬化症（TSC）又称又称Boumeville病，是一种以智力障碍、癫痫及面部皮脂腺瘤（现证实为血管纤维瘤）为主要症状的常染色体遗传病，可能与生发层基质细胞异...

体检报告中的乳腺结节意味着什么？

又是一年体检季，相信很多人已经开始对着自己体检报告上的乳腺结节开始发愁了。 我为什么会长结节？ 结节是不是就是早期癌症？ 我该怎么办？ 稳住，先把心放回肚子里，这...

复查健侧4A！？是复发了吗？

手术以后，无论是保乳还是根治手术，乳腺复查时都离不开X线、B超、磁共振（MRI）这些影像检查工具。影响复查结束，我们往往是先拿到检查结果，转天才去找专科医生帮忙解...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

心律失常性右室发育不良（ARVD）是一种临床和病理学实体，其诊断取决于心电图和血管造影标准；病理发现，用脂肪和纤维成分替代心室心肌，优先累及右心室游离壁。它以常染...

医生详细的询问了李阿姨的病史，然后又仔细的摸了一下那个包包之后说，“您这儿就是长了一个脂肪瘤，没事儿，如果实在不放心，您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...

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