脑部

迟发性阿尔茨海默病 9 此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对迟发性阿尔茨海默病 9（AD9） 的易感性是由染色体 19p13 上的 ABCA7 基因（6...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

帕金森病、婴儿期、常染色体隐性肌张力障碍、多巴反应性、常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍、常染色体隐性酪氨酸羟化酶缺乏症 常染色体隐性遗传 Sekawa 综合征是由...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用；WIPI4HGNC 批准的基因符号：WDR45细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,...

西梅，果蝇，同源物；修剪果蝇相关表达序列17；DRES17HGNC 批准的基因符号：PRUNE1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15...

有证据表明肩峰额鼻骨发育不全（AFND） 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因（615951） 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人（1992） 描述了额...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

有证据表明肾痨样肾病 1（NPHPL1） 是由染色体 22q13 上的 XPNPEP3 基因（613553） 纯合突变引起的。▼ 说明肾痨样肾病-1（NPHPL1...

DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

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