有证据表明伴或不伴听神经病（OPA7） 的视神经萎缩 7 是由染色体 11q14 上 TMEM126A 基因（612988） 的纯合突变引起的。有关视神经萎缩遗传...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...

有证据表明伴或不伴小脑性共济失调（CIAT） 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因（600702） 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人（2...

FT27HGNC 批准的基因符号：TMEM165细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:55,395,957-55,453,397（来自 NCB...

有证据表明尿 α-酮戊二酸增加的急性可逆性白质脑病（ARLIAK） 是由染色体 20q13 上的 SLC13A3 基因（606411） 的纯合或复合杂合突变引起。...

精神发育迟滞，X 连锁 99；MRX99 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 99（XLID99） 是由染色体 Xp11 上的 USP9X 基因（300072） 突...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

精神发育迟滞，常染色体显性遗传 38精神运动发育迟缓、癫痫和语言障碍综合征；PRELDS 有证据表明常染色体显性智力发育障碍 38（MRD38） 是由染色体 20...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

DARSASPRSHGNC 批准的基因符号：DARS1细胞遗传学位置：2q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:135,905,881-135,985,684...

与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号（#），因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 32（COXPD32） 是由染色体 16q13 上 MRPS34 基因（611994） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷...

细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:33,500,001-39,800,000有证据表明它代表由染色体 17q12（Chr17:31.5...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

有证据表明生长迟缓、智力发育受损、肌张力减退和肝病（GRIDHH） 是由染色体 9q22 上的 IARS 基因（IARS1; 600709） 的复合杂合突变引起的...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

有证据表明致命性新生儿强直和多灶性癫痫综合征（RMFSL） 是由染色体 7p22 上 BRAT1 基因（614506） 的纯合或复合杂合突变引起。BRAT1 基因...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

有证据表明脊髓小脑共济失调 28（SCA28） 是由染色体 18p11 上 AFG3L2 基因（604581） 的杂合突变引起的。AFG3L2 基因的杂合突变还可...

有证据表明 Weiss-Kruszka 综合征（WSKA） 是由染色体 9q31 上的 ZNF462 基因（617371） 杂合突变引起的。▼ 说明Weiss-K...

线粒体复合物 IV 缺陷细胞色素 c 氧化酶缺陷COX 缺陷线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷 1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上的 SUR...

HGNC 批准的基因符号：PIGH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,589,306-67,600,301（来自 NCBI）▼...

ZFH5 反义 RNAHGNC 批准的基因符号：ZFHX2-AS1细胞遗传学位置：14q11 基因组坐标（GRCh38）：14:17,200,001-24,100...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位：11q23.3-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:114,600,001-135,086...