卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

有证据表明 Shukla-Vernon 综合征（SHUVER） 是由染色体 Xq25 上的 BCORL1 基因（300688） 的半合子突变引起的。▼ 说明Shu...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

奥德里斯科尔等人（2010） 报道了 2 名具有双重第一代表兄弟姐妹关系的患者，患有发育迟缓、胼胝体发育不全和先天性淋巴水肿的独特组合。 两人都是紧急剖腹产出生的...

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...

有证据表明，伴有神经变性和脑钙化的早发性癫痫发作（SENERAC） 是由染色体 3q29 上 NRROS 基因（615322） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

神经变性伴视神经萎缩，儿童期发病；NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B（SPG79B） 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因（19134...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

常染色体隐性原发性小头畸形 9（MCPH9） 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因（613529） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形（...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 9（EPM9） 是由染色体 19p13 上 LMNB2 基因（150341） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关进行...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

线粒体外膜70的转位，酵母，A的同源物；TOMM70AKIAA0719HGNC 批准的基因符号：TOMM70细胞遗传学位置：3q12.2 基因组坐标（GRCh38...

OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18（OFD18） 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因（606621）...

癫痫性脑病，婴儿早期，23 ； EIEE23有证据表明发育性癫痫性脑病 23（DEE23） 是由染色体 1p31 上 DOCK7 基因（615730） 的复合杂合...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

查勒沃瓦病安德曼综合征多发性神经病，感觉运动，伴或不伴胼胝体发育胼胝体发育，伴神经元病常染色体隐性胼胝体发育不全伴周围神经病（ACCPN），也称为安德曼综合征，是...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 6（CDCBM6） 是由染色体 6p21 上的 TUBB 基因（191130） 杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性的讨论，...

细胞分裂周期 91，酿酒酵母，同源样 1；CDC91L1HGNC 批准的基因符号：PIGU细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34...

有证据表明 Alkuraya-Kucinskas 综合征（ALKKUCS） 是由染色体 4q27 上的 KIAA1109 基因（611565） 的纯合或复合杂合突...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

染色体 9q34.3 缺失综合征9q- 综合征9q 亚端粒缺失综合征有证据表明 Kleefstra 综合征 - 1（KLEFS1） 是由 EHMT1 基因（607...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

有证据表明神经眼心生殖泌尿综合征（NOCGUS） 是由染色体 10p15 上的 WDR37 基因（618586） 杂合突变引起的。▼ 说明神经眼心生殖泌尿系统综合...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

SEDAGHATIAN 软骨发育不良 干骺端软骨发育不良，先天性致死有证据表明 Sedaghatian 型脊椎干骺端发育不良是由染色体 19p13 上的 GPX4...

HGNC 批准的基因符号：AMACR细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,986,165-34,008,050（来自 NCBI）▼ ...