诺瓦里诺等人（2014） 进行了全外显子组测序网络分析，以确定患有遗传性痉挛性截瘫的近亲家庭中的突变。 在 1 个患有复杂性痉挛性截瘫的家庭（家庭 1242）中，...

脑瘫、痉挛性四肢瘫痪，3 ，以前； CPSQ3，以前▼ 说明痉挛性截瘫 50（SPG50） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是新生儿肌张力低下，进而发展为肌...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13（SCAR13） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

前脑无裂畸形是人类大脑最常见的结构异常，是13号染色体缺失和重复患者中常见的异常之一。Brown等人在对一系列13号染色体长臂半合子缺失患者进行分子分析的基础上，...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似（Wider 等人，2008 年总结）。 有关帕金森病（PD） 遗传异质...

细胞遗传学定位：7q32-q33 基因组坐标（GRCh38）：7:130,800,000-138,500,000▼ 说明脊髓小脑性共济失调 32（SCA32） 是...

细胞遗传学定位：20p11.2-q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:22,300,000-47,800,000▼ 临床特征乔里等人（2008） 报道了...

先天性耳聋，伴有迷路发育不全、小耳畸形和小齿畸形LAMM 耳聋▼ 命名法Tekin 等人（2008） 提出这种综合征被称为耳聋伴迷路发育不全、小耳畸形和小牙畸形（...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

低髓鞘性脑白质营养不良-15 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现运动和认知障碍。 特征包括肌张力障碍、共济失调、痉挛...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

癫痫性脑病，婴儿早期，39 岁；EIEE39髓鞘形成低下，全球大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 1 缺乏AGC1 缺乏▼ 描述发育性癫痫性脑病-39（DEE39） 是一种...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

TMEM67 基因突变还可引起 Meckel 综合征 3（MKS3; 607361）、Joubert 综合征 6（JBTS6; 610688） 和 COACH 综...

Other entities represented in this entry:染色体 Xq25 三倍体综合征，包括细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRC...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

小脑性共济失调、神经病和前庭无反射综合征（CANVAS） 是一种常染色体隐性遗传性成人发病、缓慢进展的神经系统疾病，其特征是小脑步态和肢体共济失调导致的不平衡、双...

ANE综合症▼ 说明脱发、神经缺陷和内分泌病综合征（ANES） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是脱发并伴有皮肤受累，包括多发性面部痣和弯曲色素沉着过度； 智力...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

肠病、先天性簇绒；CTE肠上皮细胞发育不良▼ 描述先天性簇状肠病（CTE）是一种罕见的遗传性婴儿期顽固性腹泻，以绒毛萎缩和无炎症为特征，肠上皮细胞发育不良，表现为...

成人发病的白质脑病，伴有轴突球体和色素胶质细胞；ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病，常染色体显性遗传神经胶质增生，家族性进行性皮质下病；GPSC痴呆，家族性，诺伊...