脑部

肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism（MUL） 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，产前发...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...

智力低下，常染色体隐性遗传 8，前； MRT8，前▼ 说明腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，其特征为整体发育迟缓、早发性癫痫、轻度畸...

丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。特征表型是可变的，但可能包括儿童早期发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下、腹泻、呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、酮症、尿...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号：TMEM67细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:93,754,843-93,83...

眼腭脑侏儒症OPC 侏儒症▼ 说明眼腭脑综合征是一种罕见疾病，其特征为低出生体重、小头畸形、持续性原发性玻璃体增生、小眼球、大耳朵、小手脚、腭裂、关节过度活动、发...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

谷氨酰胺合成酶缺乏症，先天性系统性先天性谷氨酰胺缺乏症是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时出现脑病、缺乏正常发育、癫痫发作和与各种脑异常相关的肌张力低...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

TAX相互作用蛋白1；TIP1HGNC 批准的基因符号：TAX1BP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,662,894-3,6...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

克鲁尔等人（2013） 报道了 4 名近亲兄弟姐妹，其父母为约旦近亲，患有神经发育障碍，其特征是不同程度的痉挛和认知障碍。 三名患者在生命的最初几个月或几年内出现...

细胞遗传学定位：6p25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:485,153-693,140（来自 NCBI）▼ 描述EXOC2 是参与囊泡转移的外囊复合体的一个...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

右肺动脉起源异常，伴有室间隔缺损、卵圆孔未闭和动脉导管未闭ARPA，家族▼ 临床特征维加拉等人（2006） 报道了一名 10 天大的男婴，超声心动图显示右肺动脉（...

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