HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

脱发-智力发育迟缓综合症2细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-176,000,000有关脱...

麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征（EDSFS） 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因（PKP1；601975） 的纯合或复合杂合突...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

外胚层发育不良，“纯”头发/指甲类型有证据表明外胚层发育不良 4（ECTD4） 是由染色体 12q13 上的 KRTHB5 基因（KRT85; 602767） 纯...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

胶棉婴儿，自我修复鱼鳞状红皮病，非大疱性先天性，1，前； NCIE1，前鱼鳞病样红皮病，先天性，非大疱性，前有证据表明常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 2（ARCI2...

顶叶孔 2（PFM2） 是由染色体 11p11 上的 ALX4 基因（605420） 杂合突变引起的。顶孔也是 Potocki-Shaffer 综合征（60122...

HGNC 批准的基因符号：RBM28细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,297,685-128,343,908（来自 NCBI）...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

扭曲，果蝇，同源物，2真皮表达蛋白 1，小鼠，同源物；DERMO1HGNC 批准的基因符号：TWIST2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：...

毛囊角化症（KFSD）是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是毛囊角化过度、进行性疤痕性脱发和畏光。大多数报告的病例显示 X 连锁遗传（KFSDX；308800）（Ca...

EGL9，线虫，同源物，1含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 2； PHD2缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 2； HPH2； HIFPH2； HIFP4H2HIF 脯氨酰...

皮肤异色症、脱发、面后发育和腭裂▼ 正文维洛斯等人（1990） 描述了一种可能新的常染色体显性综合征，它结合了皮肤异色症、脱发、下颌后缩和腭裂，即 PARC 综合...

B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10；LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

有证据表明小头畸形、发育迟缓和脆发综合征（MDBH） 是由染色体 11p15 上的 CARS1 基因（123859） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形、...

有证据表明血小板型出血性疾病 21（BDPLT21） 是由染色体 11q24 上的 FLI1 基因（193067） 杂合突变引起。已报道了一个 FLI1 基因纯合...

霍普综合症▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2002） 报道了一对母女患有少毛症、掌跖纹状角化症、甲弯、牙周炎、肢端骨质溶解和牛皮癣样皮肤病变综合征。该综合征类似于...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

剖析头皮蜂窝组织炎▼ 说明毛囊周围炎是一种头皮慢性炎症性疾病，其特征是存在大小结节，这些结节化脓并通过窦形成相互沟通。黑人男性的这种情况可能比其他男性更常见（Mc...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

ARISTALS-LIKE 4，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ALX4细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,260,44...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

有证据表明，hyptrichosis-12（HYPT12） 是由染色体 13q12 上的 RPL21 基因（603636） 杂合突变引起的。有关非综合征性少毛症的...

PSS脱皮、家族性持续性广泛性角质松解剥脱症先天性乳牙皮肤 有证据表明脱皮综合征 1（PSS1） 是由 6p21 号染色体上角链蛋白基因（CDSN; 602593...