少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

白细胞粘附分子 CD18； CD18此条目中涉及的其他实体：包含白细胞相关抗原 CD18/11A、CD18/11B、CD18/11CHGNC 批准的基因符号：IT...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...

膝盖楔形骨骺膝关节短指的杯状干骺端和圆锥形骨骺▼ 临床特征Verloes 等人基于 2 个不相关的个​​人案例和文献中的一对同胞（1991）描绘了一个“新的”；具...

有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

大疱性表皮松解症，黄斑型；EBM细胞遗传学位置：Xq27.3-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...

CHACS▼ 临床特征范·斯蒂恩塞尔等人（2001） 描述了一个有 27 人的 4 代荷兰亲属，其中 14 人的受影响模式与常染色体显性遗传一致。患者在 35 岁...

致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

有证据表明 L-铁蛋白缺乏症（LFTD） 是由染色体 19q13 上的 FTL 基因（134790） 的纯合或杂合突变引起。已报道了两个不相关的个​​体，其中 1...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

有证据表明常染色体显性羊毛状毛发（ADWH） 是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248） 杂合突变引起的。▼ 说明毛茸茸的头发（WH）是指一组...

痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体：包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发，包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因（134934）、PIK3CA...

淋巴上皮Kazal型相关抑制剂；LEKTIHGNC 批准的基因符号：SPINK5细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,063,980-...

HGNC 批准的基因符号：MPZL3细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,226,690-118,252,365（来自 NCB...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

脱发-智力发育迟缓综合症2细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:167,900,001-176,000,000有关脱...

麦格拉斯综合症有证据表明外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征（EDSFS） 是由染色体 1q32 上的 亲斑蛋白-1 基因（PKP1；601975） 的纯合或复合杂合突...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

外胚层发育不良，“纯”头发/指甲类型有证据表明外胚层发育不良 4（ECTD4） 是由染色体 12q13 上的 KRTHB5 基因（KRT85; 602767） 纯...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...