罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

什么是22q13缺失综合征22q13缺失综合征又称Phelan–McDermid综合征（PMS），是22号染色体q末端（长臂）缺失引起的遗传疾病。在22q13区域...

试管过程中，冻胚移植就是将一个取卵周期中得到的优质胚胎保存到-196℃的液氮中，等到合适的时机再解冻复苏移植入备孕妈妈子宫内的方法。 冻胚移植适用于： 1、试管取...

关于重度卵巢过度刺激综合征（OHSS）是什么？每个妇女甚至同一个人在不同的周期对超（促）排卵刺激的反应差别可以很大。少数患者出现卵巢低反应（可见于年龄大、卵巢储备...

可适当增加进食富含蛋白质及维生素类食物。如可适当给予牛奶、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、各类新鲜蔬菜、水果，移植后少吃马蹄、薏苡仁。因中医传统上认为二者可能对胚胎有影响。在大...

据了解，有的专家在临床常用乌梅丸治疗痛经。痛经主要临床表现为：经行腹痛，疼痛以脐周为主，并伴有呕吐腹泻等胃肠道症状。乌梅丸乃《伤寒论》中治疗蛔厥证的重要方剂，而且...

试管婴儿（ivf）是用于治疗不孕不育和其他遗传问题的治疗方法，IVF是目前可用的最有效的辅助生殖技术，通过试管婴儿实现好孕的的成功率取决于几个因素，如果打算做试管...

试管婴儿治疗过程中，部分取卵周期在取卵前后发现有不利于胚胎着床的因素，或不利于健康妊娠的因素，会建议取消新鲜周期移植，行全胚冷冻。什么情况下会取消移植？下面就和专...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

有证据表明 1 型内脏肌病（VSCM1） 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因（ 102545 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）也称为Berlin 断裂综合征（Berlin breakage synd...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白，为贮存铁的可溶组织蛋白，一般正常人血清中均含有少量铁蛋白，具有耐稀酸（pH值2．0）、耐稀碱（pH值12．O）、耐较高温度（70...

来曲唑（Letrozole）又被叫做芙瑞，是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品，该药的主要成分为来曲唑，是新一代芳香化酶抑制剂，为人工合成的苄三唑类衍生物...

大多数人对甲状腺缺乏了解，殊不知，甲状腺疾病均可干扰人类的生殖过程，降低受孕的机会，且对妊娠的结局不利。目前很多生殖中心对首次来就诊的患者（包含不孕及备孕、流产患...

很多宝妈在做完试管婴儿移植后，就会开始各种忐忑移植后注意事项，向医生提出了各种奇葩的问题，其实在胚胎移植后最重要的是放松心情，该做什么就做什么。试管婴儿移植后注意...

雌二醇（E2）是血清E2的测定对于评定异常月经有着非常有用的指标数据，并且对于青春期月经提前或者是阶段性延迟、原发性或继发性闭经、卵巢早衰是具有一定诊断意义的，生...

优甲乐（Euthyrox）又叫做左甲状腺素钠片，属于甲状腺激素类药物，主要成分为左甲状腺素钠，其内含有的合成左甲状腺素与甲状腺自然分泌的甲状腺素相同，它与内源性激...

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（...

溴隐亭（Bromocriptine）的通用名称为甲磺酸溴隐亭片，它是一种多巴胺受体激动剂，属于ergoline的衍生物，由麦角隐亭和N-溴丁二酸亚胺反应得到，属于...

达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片，属于避孕药的一种，该药物能通过抑制排卵，增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育，阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育，达到避孕效果，也具...

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

遗传性果糖不耐受症（Hereditary fructose intolerance，HFI）由ALDOB基因的致病变异引起，该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B（fruc...

黄体期方案是什么很多试管婴儿患者并不知晓，其实随着卵泡发育波理论的提出，然后在临床上也就出现在卵泡波进行促排卵，这就是试管婴儿黄体期方案最初出现的情况，为不孕不育...

妈富隆为复方制剂，属于雌激素类药物，通用名称为为去氧孕烯炔雌醇片，是一种用于女性的短效口服避孕药，1981年进入欧洲，现已成为世界上应用最广泛的口服避孕药品牌之一...

爱乐维（elevit）又被称为复合维生素片，该药品是专为满足妊娠期和哺乳期女性额外营养需求的符合营养素制剂，该药物内富含的12种维生素、7种物质和微量元素均为人体...