腹泻

IL21 缺乏症有证据表明常见变异免疫缺陷-11（CVID11）是由染色体4q27上的IL21基因（605384）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关常...

区域性肠炎，包括克罗恩病，包括溃疡性结肠炎，包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性，包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因（605956）的突变与染色体 16 ...

尿苷二磷酸糖基转移酶 1 家族，多肽 A1尿苷二磷酸糖基转移酶1；UGT1UDP-糖基转移酶1尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶、胆红素胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶...

苯丙氨酸羟化酶缺乏症多环芳烃缺乏症苯基丙酮寡糖FOLLING 病此条目中代表的其他实体：高苯丙氨酸血症，非 PKU 轻度，包括HPA，非 PKU 轻度，包含孕产妇...

外胚层发育不良，无汗，伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良、少汗、伴有免疫缺陷 2外胚层发育不良，无汗，伴有 T 细胞免疫缺陷，常染色体显性遗传有证据表明外胚层发育不良...

高免疫球蛋白血症 D 和周期性发热综合征荷兰型周期性发烧有证据表明高 IgD 综合征（HIDS）是由编码甲羟戊酸激酶（MVK）的基因纯合或复合杂合突变引起的；25...

二氢嘧啶尿症DPYS缺乏症DPH 缺乏有证据表明二氢嘧啶酶缺乏症是由染色体 8q22 上的 DPYS 基因（613326）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明DPY...

HGNC 批准基因符号：LDLR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:11,089,463-11,133,820（来自 NCBI）▼ ...

LEBER 遗传性视神经病伴肌张力障碍；LDYT肌张力障碍，家族性，伴有视力障碍和纹状体透明度马斯登综合症▼ 正文该疾病是由线粒体复合物 I，子单元 ND6 基因...

产气荚膜梭菌肠毒素受体1；CPETR1产气荚膜梭菌肠毒素受体，高亲和力产气荚膜梭菌肠毒素，受体，1CPERHGNC 批准的基因符号：CLDN4细胞遗传学定位：7q...

GSD Ib6-磷酸葡萄糖转运缺陷有证据表明 Ib 型糖原累积病（GSD1B）是由 G6PT1 基因（SLC37A4）纯合或复合杂合突变引起；602671），编码...

MPS IIIB圣菲利波综合症 BN-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏症那格鲁缺乏症Sanfilippo 综合征 B 或 IIIB 型粘多糖贮积症是由编码 N-α...

肿瘤相关钙信号传感器1；TACSTD1由单克隆抗体 AUAI 定义的抗原; MIC18膜成分，染色体 4，表面标记 1；M4S1胃肠道肿瘤相关抗原 2、35-KD...

ENC1，反义，包括；ENC1AS，包括HGNC 批准的基因符号：HEXB细胞遗传学定位：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:74,640,023-74...

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