腺苷

室性心动过速,家族性多态性鲁宾等人(1992)报道了一个家族,该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为,这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关...

腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...

配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...

智力低下,常染色体隐性遗传 8,前; MRT8,前▼ 说明腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷,其特征为整体发育迟缓、早发性癫痫、轻度畸...

JAGL1HGNC 批准的基因符号:JAG1细胞遗传学定位:20p12.2 基因组坐标(GRCh38):20:10,637,683-10,673,998(来自 N...

IA1HGNC 批准的基因符号:INSM1细胞遗传学位置:20p11.23 基因组坐标(GRCh38):20:20,368,103-20,370,948(来自 N...

戴蒙德-布莱克范贫血(DBA) 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血,通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞...

tRNA 甲基转移酶 1,酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA(m(2,2)G26) 二甲基转移酶HGNC 批准的基...

可溶性钙激活核苷酸酶 1;SCAN1HGNC 批准的基因符号:CANT1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:78,991,715-7...

类似帕拉莱敏; PALMLHGNC 批准的基因符号:PALMD细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:99,646,112-99,694,5...

多聚(A)聚合酶相关结构域蛋白5; PAPD5PAP 相关结构域蛋白 5拓扑异构酶相关功能蛋白4-2; TRF4-2TUT酶3; TUT3GLD4HGNC 批准的...

吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...

miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...