青光眼,原发性开角,青少年发病,1
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
有证据表明,一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因( 601652 ) 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...
前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...
证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征(GTS)。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍,尤...
胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽,是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸(GABA) 转运蛋白,可从突触间隙中去除 GABA( Hirunsatit et al., 2009 )。▼ 克隆与表达...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸(GABA) 的配体门控氯离子通道的一个亚基,GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质( Windpassinger et...
γ-氨基丁酸(GABA) 是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,它作用于 GABA-A 受体,GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA6 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
γ-氨基丁酸(GABA) 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...
甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
哺乳动物含黄素的单加氧酶(FMO;EC 1.14.13.8)代表一个多基因家族,其基因产物定位于许多组织的内质网。这些酶催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 N...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 是微粒体酶,可催化大量结构不同的外来化合物(包括许多治疗药物和杀虫剂)的 NADPH 依赖性氧合。FMO3 是最...
含有微粒体黄素的单加氧酶(FMO; EC 1.14.13.8 ) 催化许多药物、杀虫剂和其他外来化合物的 NADPH 依赖性氧化代谢。似乎需要底物是具有富电子中心...
Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族,存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用,例如胶原蛋白、纤...
许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息,请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为,血压是连续分布的,多个基因和多种环境因素...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
人类自然分娩的数量因季节而异,科学家们多年来一直注意到这些变化。除了自然分娩外,试管婴儿的数量在夏季也同样会增加,这与认为试管婴儿在夏季不太成功的大众看法形成了鲜...
子宫腺肌病自1980年发现第一例至今,依然是病因不明的妇科疾病,虽然有1/3患者可以没有症状,但一般都有典型的渐进性加重的痛经、月经增多、经期延长、性交痛及不孕,...
在工作中经常非常遗憾地遇到这种情况:患者一两年前得了子宫内膜单纯性增生,明明严格按医生的医嘱治好了,结果停止治疗没到半年,又出现月经失调,刮宫又是子宫内膜单纯性增...
子宫内膜容受性是指子宫内膜接受受精卵着床,并且维持其发育成胚胎的能力。在正常月经周期中,受精卵着床开始发生于月经第19日,持续4-5天,即月经第19-24天,临床...
机体在遭受有害刺激时,体内活性氧(ROS)产生过多,超出了机体的清除速度,氧化系统和抗氧化系统失衡,过剩的ROS参与细胞内反应,引起氧化应激。氧化应激通过损伤DN...