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灰色血小板综合征

灰色血小板综合征（GPS）是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

日期: 2022-02-28
分类: 遗传基因

促性腺激素释放激素受体

促性腺激素释放激素（GNRH; 152760 ）是一种下丘脑十肽，是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成，以搏动方式分泌，并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

日期: 2022-02-27
分类: 遗传基因

糖原合成酶 1

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ）通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...

日期: 2022-02-26
分类: 遗传基因

甘油醛-3-磷酸脱氢酶

3-磷酸甘油醛脱氢酶（ EC 1.2.1.12 ）催化碳水化合物代谢中的重要能量产生步骤，即在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下 3-磷酸甘...

日期: 2022-02-25
分类: 遗传基因

谷胱甘肽 S-转移酶，α-1

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ）是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化、...

日期: 2022-02-24
分类: 遗传基因

谷胱甘肽过氧化物酶 4

GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物，并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关，包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...

日期: 2022-02-24
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2C

NMDA 受体是一类离子型谷氨酸受体（见 GRIN2D；602717）。通过用大鼠 Nr2a（GRIN2A; 138253 ） cDNA 筛选人类海马 cDNA ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2A

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2B

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 1

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

日期: 2022-02-22
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，AMPA 2

对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢...

日期: 2022-02-22
分类: 遗传基因

溶质载体家族 2（促进葡萄糖转运体），成员 1

GLUT1（HepG2）基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

日期: 2022-02-21
分类: 遗传基因

葡萄糖激酶

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ）至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

日期: 2022-02-21
分类: 遗传基因

核受体亚家族 3，C 组，成员 1

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...

日期: 2022-02-20
分类: 遗传基因

肾囊肿和糖尿病综合征

肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD）是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因（HNF1B; 189907 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-02-20
分类: 遗传基因

白质脑病，进行性，婴儿发病，伴有或不伴有耳聋

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID）是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS）是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ）基因的纯合或复合杂合突...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

胶质瘤易感性 1

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ）的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

胶质纤维酸性蛋白

GFAP 是一种中间丝（IF）蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

青光眼，原发性开角，青少年发病，1

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG）是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ）中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

眼前节发育不全 4

前段发育不全 4（ASGD4）是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因（ 601542 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明眼前...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

吉尔斯德拉图雷特综合症

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

胃抑制多肽受体

胃抑制多肽（GIP；137240），也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽，是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-3

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，γ-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 1

SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸（GABA）转运蛋白，可从突触间隙中去除 GABA（ Hirunsatit et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，γ-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，δ

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸（GABA）的配体门控氯离子通道的一个亚基，GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质（ Windpassinger et...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-1

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

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