B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

尿苷二磷酸糖基转移酶 2 家族，成员 A1UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 A1此条目中代表的其他实体：UDP 葡萄糖基转移酶家族 2，成员 A1/A2 复杂基...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

UGT1DHGNC 批准的基因符号：UGT1A4细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,718,736-233,773,300（来自...

HGNC 批准的基因符号：FGF19细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,698,238-69,704,022（来自 NCBI）...

HUGT1HGNC 批准的基因符号：UGGT1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,091,200-128,195,677（来自 ...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

新生儿糖尿病，伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征（MTCHRS） 是由染色体 6q22 上的 RFX...

有证据表明肥胖、食欲过盛和发育迟缓（OBHD） 是由染色体 9q21 上的 NTRK2 基因（600456） 杂合突变引起的。▼ 说明OBHD 是一种神经发育障碍...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号：MOGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,717...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B15UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B15 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B8UDP 葡萄糖醛酸...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

HGNC 批准的基因符号：GLP2R细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,825,924-9,892,099（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SLC26A9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,913,052-205,943,456（来自 NCB...

KIAA0152HGNC 批准的基因符号：MLEC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,687,149-120,701,85...

Toll，果蝇，同源物；TOLLHGNC 批准的基因符号：TLR4细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh38）：9:117,704,403-117,7...

锌指蛋白 288；ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指；DPZFHOFHGNC 批准的基因符号：ZBTB20细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 5NUDIX MOTIF 5YSA1，酿酒酵母，同系物；YSA1；YSA1HHGNC 批准的基因符号：NUDT5细胞遗传学位...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

非特异性致死 3 同系物； NSL3KIAA1310HGNC 批准的基因符号：KANSL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,58...

糖基转移酶 8 域包含蛋白 4；GLT8D4HGNC 批准的基因符号：GXYLT2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:72,888,046-...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

含 KDEL 基序的蛋白质 2； KDELC2HGNC 批准的基因符号：POGLUT3细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,4...

维生素 D3 上调蛋白质 1；VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：TXNIP细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:1...

N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶N-乙酰-α-氨基葡萄糖苷酶HGNC 批准的基因符号：NAGLU细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...