尿苷二磷酸糖基转移酶 8; UGT8
UDP糖基转移酶8UDP-半乳糖神经酰胺半乳糖基转移酶; 总资产负债表脑苷脂合成酶HGNC 批准的基因符号:UGT8细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh...
UDP糖基转移酶8UDP-半乳糖神经酰胺半乳糖基转移酶; 总资产负债表脑苷脂合成酶HGNC 批准的基因符号:UGT8细胞遗传学定位:4q26 基因组坐标(GRCh...
FRCP2此条目中代表的其他实体:IRISIN,包括HGNC 批准的基因符号:FNDC5细胞遗传学定位:1p35.1 基因组坐标(GRCh38):1:32,862...
GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0(GSD0B) 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因(13857...
G蛋白偶联受体120;GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号:FFAR4细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,566,6...
空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病,以前称为糖原储存疾病 IIb;GSD2B,以前称为GS...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
口细胞增多症,冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症(CHC) 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因(109270) 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...
眼皮肤白化病,I 型;OCA1白化病 I眼皮肤白化病,酪氨酸酶阴性;ATN IA 型眼皮肤白化病(OCA1A) 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因(TYR;6...
ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内甘露糖苷酶EndoHGNC 批准的基因符号:MANEA细胞遗传学位置:6q16.1 基因组坐标(GRCh38):6:95,57...
蛋白激酶 A,RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号:PRKAR1B细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:549,197-72...
耳软骨僵化,伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因(606025) 杂合突变引起的。...
孤立于 AF2 的助激活剂; CIAHGNC 批准的基因符号:NCOA5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,060,991-...
粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号:SYTL4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,674,491-100,732,121(来自...
HGNC 批准的基因符号:PLSCR3细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,389,727-7,394,525(来自 NCBI)▼...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
葡萄糖-6-磷酸酶,催化,1;G6PC1G6PT,前HGNC 批准基因符号:G6PC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,9...
胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...
生长素释放肽O-乙酰转移酶; GOATHGNC 批准的基因符号:MBOAT4细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,131,453-30,...
HSD11LHGNC 批准的基因符号:HSD11B1细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,686,178-209,734,928(...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
蛋白质转化酶 PC2; PC2神经内分泌转化酶 2; NEC2HGNC 批准的基因符号:PCSK2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
FREQUENIN,果蝇,同源物;FREQHGNC 批准的基因符号:NCS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:130,172,403...
硫酸糖蛋白2;SGP2载脂蛋白 J;APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂;CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2;TRPM2HGNC 批准的基因符号:...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...