葡萄糖

摘要:在胎儿生长受限高风险妇女中,健康饮食、能量和蛋白质平衡减少了小于胎龄儿风险。可能营养不良的母亲补充多种微量营养素可降低低出生体重和小于胎龄儿的发病率。小剂量...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

乳腺癌撞上慢性病   死亡率大大提高了?

近年来,随着人们生活水平的提高和医疗知识的普及,乳腺癌的发病率在逐渐上升,而各大慢性疾病的人数也是居高不下。目前乳腺癌五年内的生存率已经达到80%,在延长患者生存...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...

IL-6  炎性因子非我莫属

白细胞介素6(IL-6)是一种白介素,既可作为促炎性细胞因子,又可作为抗炎性肌因子。在人类中,它是由IL6基因编码的。另外,成骨细胞分泌IL-6以刺激破骨细胞形成...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子(Huang等,2012)。细胞遗传学位置:Xq28 基因座标(GRCh38):X:153,947,555-153,97...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境,并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联,影响免疫检查点抑制剂(ICI)治疗疗效。若可以利用一定的...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因(607922)确定。属于globoside(GLOB)系统(615021)的独特但相关的抗原P 由染色...

PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...