GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

HGNC 批准的基因符号：NRXN1细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:49,918,503-51,032,132（来自 NCBI）▼ ...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18； STK18SAK，小鼠，同系物；SAKHGNC 批准的基因符号：PLK4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明脊髓小脑性共济失调 14（SCA14） 是由染色体 19q13 上 PRKCG 基因（176980） 的杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调...

PHD 手指蛋白 9； PHF9FANCONI 贫血相关多肽，43-KD； FAAP43HGNC 批准基因符号：FANCL细胞遗传学位置：2p16.1 基因组坐标...

miRNA32MIRN32HGNC 批准的基因符号：MIR32细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:109,046,229-109,046...

近端肌病，伴有眼肌麻痹； MYPOP伴有先天性关节挛缩、眼肌麻痹和边缘空泡的肌病包涵体肌病 3，常染色体显性，前； IBM3，前有证据表明先天性 6 型眼肌麻痹（...

HGNC 批准的基因符号：TMEM175细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:932,460-958,656（来自 NCBI）▼ 说明TM...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

硫胺素焦磷酸激酶缺乏所致的发作性脑病 有证据表明硫胺素代谢功能障碍综合征 5（THMD5）（也称为硫胺素焦磷酸激酶缺乏症引起的阵发性脑病）是由 TPK1 基因中的...

锌指蛋白 198； ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排； RAMP融合于骨髓增生性疾病； FIM此条目中涉及的其他实体：包含 ZNF198/FGFR1 融合...

TREM 样转录 4； TLT4HGNC 批准的基因符号：TREML4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,228,349-41,2...

过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE； PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号：ABCD4细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶缺陷有证据表明，累及脑干和脊髓的白质脑病和乳酸升高（LBSL） 可能是由编码线粒体天冬氨酰-tRNA 合成酶（DARS2; 610...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

HNRPDLHNRPD 样蛋白富含 AU 元素 RNA 结合因子JKTBPHGNC 批准的基因符号：HNRNPDL细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GR...

溶血磷脂酸酰基转移酶-ZETALPAAT-ZETAHGNC 批准的基因符号：GPAT4细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:41,578...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A1细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,633,440-6,674,386（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0276HGNC 批准的基因符号：DCUN1D4细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:51,833,884-51,916,837（来自...

HGNC 批准的基因符号：RXRA细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,326,455-134,440,585（来自 NCBI）▼...

动力蛋白轻链2； DLC2HGNC 批准的基因符号：DYNLL2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,083,419-58,095,...

HGNC 批准的基因符号：PTCHD1细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:23,334,396-23,404,374（来自 NCBI）...

酰基辅酶A氧化酶，支链，过氧化酶体支链酰基辅酶A氧化酶；乳腺癌； BCOXHGNC 批准的基因符号：ACOX2细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh3...

僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体：包括进行性强直性脑脊髓炎；烫发，包括在内；每份，已包含▼ 说明僵人综合症（SPS）通常是一种成人发病的散发性获得性...

前列腺基质蛋白，20-KD，大鼠，同系物； PS20HGNC 批准的基因符号：WFDC1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,2...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

赖氨酸特异性脱甲基酶 8Jumonji 结构域蛋白 5； JMJD5HGNC 批准的基因符号：KDM8细胞遗传学位置：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：...

视黄酸诱导基因 2； RAIG2HGNC 批准的基因符号：GPRC5B细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:19,856,691-19...