蛋白质

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joube...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，3HGNC 批准的基因符号：FAT3细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,224,635-92,...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：CLK4细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,602,663-178,627,049（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 262； ZNF262KIAA0425此条目中代表的其他实体：包含细胞死亡抑制 RNA； CDIR，包括HGNC 批准的基因符号：ZMYM4细胞遗传学定...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号：MIR29A细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:130,876,746-130,...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因；CDC25LHGNC 批准的基因符号：RASGRP2细胞遗传学位置：11q13...

趋化因子、CXC 基序、受体 8；CXCR8HGNC 批准的基因符号：GPR35细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,605,42...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1；NRF1转录因子11；TCF11HGNC 批准的基因符号：NFE2L1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号：LMOD2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,65...

三聚细胞内阳离子通道 A 型； TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号：TMEM38A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质，120-KD；RED120HGNC 批准的基因符号：RBM25细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：...

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