短暂的新生儿紫绀是由染色体 11p15.5 上的 HBG2 基因（142250） 杂合突变引起的。▼ 说明新生儿紫绀的特点是胎儿和新生儿的症状在5至6个月时逐渐减...

造血共有酪氨酸缺乏激酶； HYLCSK型蛋白酪氨酸激酶； CTKHGNC 批准的基因符号：MATK细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19...

染色体 20 开放解读码组 72; C20ORF72HGNC 批准的基因符号：MGME1细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:17,...

有证据表明，至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因（611716） 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895▼ 说明Berg 和 Bearn（1966, 1966） ...

LCHAD 缺乏症 LCHAD 缺陷是由编码长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶（HADHA；600890） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起。线粒体三功能蛋白完全缺乏（6...

CRK 下游；DOCKCRK下游，180-KD； DOCK180CED5, 线虫, 同源HGNC 批准的基因符号：DOCK1细胞遗传学位置：10q26.2 基因组...

类风湿性关节炎，易感性细胞遗传学位置：6q23 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型（参见 HLA-D...

KIAA1985HGNC 批准的基因符号：SH3TC2细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:148,982,150-149,063,062（来...

HPLH2HLH2 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 2（FHL2） 是由染色体 10q22 上编码穿孔素（PRF1; 170280） 的基因纯合或复合杂合突变...

原发性纤毛运动障碍，40 ，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 40（CILD40） 伴反位是由染色体 17p12 上 DNAH9 基因（603330） 的...

HGNC 批准的基因符号：FANCD2细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:10,026,437-10,101,932（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：DUX5▼ 说明人类基因组在与异染色质相关的区域中包含数百个 3.3-kb 家族的重复序列。 DUX 基因家族，包括 DUX5，位于这些...

miRNA92A1MIRN92A1MIR92-1MIRN92-1miRNA92-1HGNC 批准的基因符号：MIR92A1细胞遗传学位置：13q31.3 基因组坐...

SCA17基因HGNC 批准的基因符号：TBP细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,554,369-170,572,859（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：ZNF543细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,320,472-57,330,770（来自 NCB...

PGR13HGNC 批准的基因符号：GPR141细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:37,683,766-37,743,835（来自 N...

G蛋白偶联受体114；GPR114HGNC 批准的基因符号：ADGRG5细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,529,073-57,...

混合谱系激酶 1； MLK1HGNC 批准的基因符号：MAP3K9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,722,526-70,8...

神经衰弱, 果蝇, 同源物, 2; NWK2HGNC 批准的基因符号：FCHSD1细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,639,3...

HGNC 批准的基因符号：DYTN细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,651,621-206,718,396（来自 NCBI）▼...

伴有 δ（4）-3-氧化类固醇 5-β-还原酶缺乏的胆汁淤积有证据表明，这种伴有 δ（4）-3-氧化类固醇 5-β-还原酶缺陷的胆汁酸合成先天性缺陷（此处称为 C...

新型解​​旋酶样蛋白质； NHL端粒长度调节器； RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...

HGNC 批准的基因符号：CLDN2细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:106,900,164-106,930,861（来自 NCBI）...

杆状病毒 IAP 重复蛋白 1；BIRC1HGNC 批准的基因符号：NAIP细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:70,968,166-7...

多个 PDZ 结构域蛋白MUPP1HGNC 批准的基因符号：MPDZ细胞遗传学位置：9p23 基因组坐标（GRCh38）：9:13,105,707-13,279,...

GLI 类似蛋白 3锌指蛋白 515； ZNF515HGNC 批准的基因符号：GLIS3细胞遗传学位置：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:3,824,...

多发性溶骨发育不良，遗传性扩张； HEPODMCCABE 病家族性扩张性骨质溶解； EOF有证据表明家族性扩张性骨溶解（FEO） 是由染色体 18q21 上的 R...

X 射线修复交叉补充 9； XRCC9X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，9； XRCC9HGNC 批准的基因符号：FANCG细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐...

ICE 和 CED3 同系物 2； ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号：CASP4细胞遗传学位置：11q22.3 ...