HGNC 批准的基因符号：ITGA10细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,891,208-145,910,050（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

PHP II▼ 说明假性甲状旁腺功能减退症（PHP） 是一个术语，适用于一组异质性疾病，其共同特征是对甲状旁腺激素（PTH; 168450） 的抵抗。 PHP I...

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号：MTX1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,208,695-155,213,839（来自 N...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

大圆盘，果蝇，同源物，2突触通道相关蛋白，110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号：DLG2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...

莱姆斯帕德综合症▼ 正文有证据表明白质脑病、运动迟缓、痉挛和构音障碍综合征（LEMSPAD） 是由染色体 7p22 上的 EIF2AK1 基因（613635） 杂...

组蛋白基因簇 1，H2BNHIST1 集群、H2BNH2B 组蛋白家族，成员 D； H2BFDH2B/DHGNC 批准的基因符号：H2BC15细胞遗传学定位：6p...

基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...

有证据表明，大头畸形、畸形面容和精神运动迟缓（MDFPMR） 是由染色体 15q22 上的 HERC1 基因（605109） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述大...

糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...

乳腺癌过度表达的基因 1； BCOX1KIAA0100HGNC 批准的基因符号：BLTP2细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器； KCASH3HGNC 批准的基因符号：KCTD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GR...

有机阴离子转运体1； OAT1对氨基马尿酸转运蛋白； PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号：SLC22A6细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（G...

THO2，酵母，同源物；THO2HGNC 批准的基因符号：THOC2细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,600,569-123,73...

分泌缺陷 22，酿酒酵母，同源样 1； SEC22L1HGNC 批准的基因符号：SEC22B细胞遗传学定位：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:120,15...

KIAA1894HGNC 批准的基因符号：CSMD3细胞遗传学位置：8q23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:112,222,928-113,436,939（...

HGNC 批准的基因符号：SNX11细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,107,523-48,123,601（来自 NCBI...

Whelan 和 Scriver（1968） 报道了一个法裔加拿大血统，其中 13 名成员患有赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸二元氨基酸尿症。 遗传为常染色体显性遗传。 这...

肌成束蛋白、睾丸HGNC 批准的基因符号：FSCN3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:127,593,736-127,602,144（...

糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号：AGA细胞遗传学位置：4q34.3 基因组坐标（GRCh38）：4:177,430,774-177,442,437（来自 ...

KIAA0947HGNC 批准的基因符号：ICE1细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,422,677-5,490,220（来自 N...

CTX、爪蟾、同系物； CTXLCTHHGNC 批准的基因符号：VSIG2细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,747,474...

GTP 特异性琥珀酰辅酶A 合成酶，β 亚基G-βHGNC 批准的基因符号：SUCLG2细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:67,360...

有证据表明 20 型肾病综合征（NPHS20） 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因（301027） 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

泛素A-80-残基核糖体蛋白融合产物； UBA80人泛素羧基延伸蛋白，80 个残基； HUBCEP80； CEP80泛素羧基延伸蛋白 1； UBCEP1HGNC ...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...