锌指蛋白，亚科 1A，成员 2； ZNF1A2HELIOSHGNC 批准的基因符号：IKZF2细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:212,9...

DEAD/H框 17RNA 解旋酶，70-KD；RH70p72HGNC 批准的基因符号：DDX17细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22...

ATP酶IIHGNC 批准的基因符号：ATP8A1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:42,408,373-42,657,105（来自 NC...

β-连环蛋白和 TCF4 抑制剂； ICATHGNC 批准的基因符号：CTNNBIP1细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,848,...

T2R9味觉感受器，B族，成员6； TRB6HGNC 批准的基因符号：TAS2R9细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,809,...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

半乳糖凝集素1；GAL1HGNC 批准的基因符号：LGALS1细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,675,636-37,679...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56；CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体； MITRAC12HGNC 批准的基因符号：COA3细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号：ZNF397细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,241,034-35,259,227（来自 NCBI...

ELKL 基序激酶； EMK1PAR1，C. 线虫，B 的同源物； PAR1BHGNC 批准的基因符号：MARK2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GR...

MAF1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAF1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,104,461-144,107,...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：HEXIM2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:45,160,174-45,170,040（来自 NCB...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

液泡蛋白分选 13，酵母，CHAC 基因的同源物；CHACCHOREINKIAA0986HGNC 批准的基因符号：VPS13A细胞遗传学位置：9q21.2 基因组...

非转移细胞 4，表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源蛋白 4； NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D； NDPKDHGNC 批准的基因符号：NME...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白；PSMPHGNC 批准的基因符号：MSMP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,752,...

CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号：CAVIN3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,318,946-6,320,50...

PP4R4KIAA1622HGNC 批准的基因符号：PPP4R4细胞遗传学位置：14q32.12-q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:94,174,3...

巨蛋白结合蛋白； MEGBPHGNC 批准的基因符号：LRP2BP细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,363,872-185,3...

以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13（OPA13） 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因（600439） 的杂...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

CDG In; CDGIn有证据表明 In 型糖基化先天性疾病（CDG In、CDG1N） 是由染色体 3p21 上的 RFT1 基因（611908） 纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：CENPN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,007,214-81,033,107（来自 NCBI）...

QPRT酶HGNC 批准的基因符号：QPRT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,679,008-29,698,699（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ZNF160细胞遗传学位置：19q13.41-q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,066,614-53,103,422...