APH1 同源物 A,伽马分泌酶亚基; APH1A
前咽缺陷 1,C. 线虫,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1A细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,265,403-1...
前咽缺陷 1,C. 线虫,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1A细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,265,403-1...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...
KIAA1033 基因;KIAA1033洗涤复合物,亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白;SWIPHGNC 批准的基因符号:WASHC4细胞遗传学位置:12q23....
HGNC 批准的基因符号:DUOXA2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组坐标(GRCh38):15:45,114,320-45,118,420(来自 NCBI...
ABL-PHILIN 2; APH2HGNC 批准的基因符号:ZDHHC16细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,446,142...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
CDG IIn;CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍(CDG2N) 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍,其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...
聚(ADP-核糖)聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3; ADPRTL3HGNC 批准的基因符号:PARP3细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16; CT16G 抗原家族 E,成员 1; GAGEE1HGNC 批准的基因符号:PAGE5细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
高桥等人(2013) 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢,但没有认知障碍。 两名...
DOK 样蛋白质; DOKLHGNC 批准的基因符号:DOK3细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,501,903-177,511...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
CSA19HGNC 批准的基因符号:RPL10A细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,468,400-35,470,780(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
SOGGY 1; SGY1SGYHGNC 批准的基因符号:DKKL1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,360,519-49...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:THAP7细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:20,999,103-21,002,117(来自 NCBI...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
3号染色体开放解读码组58; C3ORF58在自闭症 1 中删除; DIA1HGNC 批准的基因符号:DIPK2A细胞遗传学位置:3q24 基因组坐标(GRCh3...
细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:101,085,423-101,097,966(来自 NCBI)▼ 描述TRIM56属于细胞内先天免...
HGNC 批准的基因符号:MARVELD3细胞遗传学位置:16q22.2 基因组坐标(GRCh38):16:71,626,179-71,641,964(来自 NC...
成人多聚葡聚糖体疾病;APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病,影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...
跨膜蛋白 150;TMEM150肌腱蛋白 1;TTN1-TM6P1HGNC 批准的基因符号:TMEM150A细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38...
-钠/氢交换器5; NHE5HGNC 批准的基因符号:SLC9A5细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,247,548-67,2...
五聚环蛋白 I,神经元NP I;NP1HGNC 批准的基因符号:NPTX1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:80,466,833-...
KIAA1355HGNC 批准的基因符号:IGSF9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:159,927,040-159,945,612(...
序列相似度57的家庭,成员B;FAM57BHGNC 批准的基因符号:TLCD3B细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,024,4...