左心室致密化不全 10; LVNC10
Other entities represented in this entry:心肌病,扩张,1MM,包括在内; CMD1MM,包含▼ 临床特征普罗布斯特等人(...
Other entities represented in this entry:心肌病,扩张,1MM,包括在内; CMD1MM,包含▼ 临床特征普罗布斯特等人(...
TNFAIP8-LIKE 2; 技巧2HGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,156,6...
染色体 X 开放解读码组 17; CXORF17HGNC 批准的基因符号:FAM120C细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:54,06...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...
类驱动蛋白 3; KNSL3HGNC 批准的基因符号:KIF25细胞遗传学定位:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:167,997,670-168,045,...
β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1;BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶;BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号:...
HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,217,208-16,351...
TAR1;TA1HGNC 批准的基因符号:TAAR1细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,643,311-132,659,181(...
肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...
CWC22 剪接体相关蛋白,酿酒酵母KIAA1604的同源物NCMHGNC 批准的基因符号:CWC22细胞遗传学位置:2q31.3 基因组坐标(GRCh38):2...
USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...
NDC1,酿酒酵母,同系物; NDC1HGNC 批准的基因符号:NDC1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,765,477-53,...
HGNC 批准的基因符号:WDR70细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:37,379,317-37,753,434(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:TRAM1细胞遗传学定位:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,573,217-70,608,452(来自 NCBI)▼ ...
Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性(adRP) 的家族(1994)是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...
BRAP2阻碍有丝分裂信号遗传; IMPHGNC 批准的基因符号:BRAP细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,642,14...
双尾 D,果蝇,同源物,2KIAA0699HGNC 批准的基因符号:BICD2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,711,362...
BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...
胎儿阿尔茨海默病抗原;FALZFAC1NURF301,果蝇,同源物;NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号:BPTF...
细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1;APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1;MHF1HGNC 批准的基因符号:CENPS细胞遗传学定位:1p36.2...
miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:PFDN2细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,100,555-161,118,042(来自 NCBI)...
甲状腺激素受体相互作用物14; TRIP14p59OASLHGNC 批准的基因符号:OASL细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:1...
21 号染色体开放解读码组 2;C21ORF2HGNC 批准的基因符号:CFAP410细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:44,32...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
KST1,兔子,同系物; KST1钠/葡萄糖转运蛋白 6; SGLT6肌醇钠协同转运蛋白 2; SMIT2HGNC 批准的基因符号:SLC5A11细胞遗传学定位:...
SPATA10富含丝氨酸的精母细胞和圆形精母细胞蛋白,59-KD; P59SCRSCR59HGNC 批准的基因符号:SPATS2细胞遗传学位置:12q13.12 ...
PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号:PER3细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1...
GalNAc 转移酶 10;GalNAcT10HGNC 批准的基因符号:GALNT10细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,190...