有证据表明蛋白酶体相关自身炎症综合征 2（PRAAS2） 是由染色体 13q12 上 POMP 基因（613386） 的杂合突变引起的。▼ 说明蛋白酶体相关自身炎...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

有证据表明 Shwachman-Diamond 综合征 2（SDS2） 是由染色体 15q25 上的 EFL1 基因（617538） 纯合突变引起的。▼ 说明Sh...

细胞肌球蛋白重链，A 型肌球蛋白，重链，非肌肉，A 型；NMMHCA非肌肉肌球蛋白 IIANMHC IIAHGNC 批准的基因符号：MYH9细胞遗传学位置：22q...

围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因（GBA；606463） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

道顿等人（1985） 发现，一个大家族中至少有 22 名成员具有由常染色体显性血小板生成和功能障碍引起的出血倾向。 表型特征包括轻度至中度血小板减少、出血时间延长...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

有证据表明视网膜色素变性 89（RP89） 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因（603754） 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89（RP89...

有证据表明水肿、乳酸性酸中毒和铁粒幼细胞贫血（HLASA） 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因（604544） 的复合杂合突变引起的。LARS2 基因的...

血小板减少症，常染色体显性遗传，4有证据表明常染色体显性非综合征性血小板减少症 4（THC4） 是由染色体 7p15 上 CYCS 基因（123970） 的杂合突...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

有证据表明，伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性（BENTA） 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210） 杂合突变引起的。▼...

HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRAS） 是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

驱动蛋白样蛋白 2；KLP2类驱动蛋白 7；KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号：KIF15细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血（FANCT） 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因（610538） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

范可尼贫血互补型 I（FANCI） 是由染色体 15q26 上的 FANCI 基因（611360） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明范可尼贫血（FA） 是一种临...

前列腺素内过氧化物合成酶 1 缺乏、血小板PGHS1 缺乏血小板环加氧酶 1 缺乏血小板 COX1 缺乏▼ 说明血小板前列腺素内过氧化物酶合酶 1 缺乏症是一种血...

固醇素2HGNC 批准的基因符号：ABCG8细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,838,971-43,882,988（来自 NCBI）...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...