血小板减少症

极晚激活蛋白 2 受体,α-2 子单元VLA2 受体,α-2 子单元;VLAA2CD49B糖蛋白IaGP IaHGNC 批准的基因符号:ITGA2细胞遗传学定位:...

HGNC 批准基因符号:TALDO1细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:747,464-765,012(来自 NCBI)▼ 说明转醛...

血小板型出血性疾病,3;BDPLT3血小板型血管性血友病假性血管性血友病是由编码 α 子单元(GP1BA; 的基因突变引起的)GP Ib血小板膜血管性血友病因子(...

抗增殖抗体的靶标 1; TAPA1HGNC 批准的基因符号:CD81细胞遗传学定位:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:2,376,180-2,39...

V-MYB 禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因MYB禽类成髓细胞瘤病毒癌基因同源物癌基因AMVHGNC 批准基因符号:MYB细胞遗传学定位:6q23.3 基因组...

中性粒细胞肌动蛋白功能障碍(NAD)是一种免疫性疾病,其特征是早期发作的反复感染,包括口腔、皮肤和呼吸道感染。生物主要是细菌和真菌。持续感染时,患者往往会出现发热...

范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...

HGNC 批准基因符号:TLR7细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,867,072-12,890,361(来自 NCBI)▼ 说明...

TAKENOUCHI-KOSAKI 综合症大血小板减少症和智力低下综合征有证据表明 Takenouchi-Kosaki 综合征是由染色体 1p36 上 CDC42...

生态病毒整合点位家族 1; EVI1癌基因EVI1髓系白血病相关基因 EVI1, 缪, 同源物此条目中代表的其他实体:包含 EVI1/GR6 融合基因包含 EVI...

TUBB4微管蛋白,β,IVA 类HGNC 批准的基因符号:TUBB4A细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,494,319-6,...

血小板特异性抗原系统 GOVHGNC 批准的基因符号:CD109细胞遗传学定位:6q13 基因组坐标(GRCh38):6:73,679,192-73,828,31...

血小板减少症,常染色体隐性遗传,3有证据表明血小板减少症 3(THC3)是由 FYB 基因(FYB1; 纯合突变)引起的。602731)在染色体 5p13 上。▼...

HGNC 批准基因符号:TECTA细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:121,101,243-121,191,490(来自 NCBI...