血小板减少症

补充因子 H，基底层状玻璃疣

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

日期: 2022-01-23
分类: 遗传基因

尼曼-匹克病C1型是什么

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

日期: 2022-01-23
分类: 遗传基因

尼曼-匹克病C2型是什么

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性...

日期: 2022-01-22
分类: 遗传基因

伴或不伴血小板减少症常染色体显性遗传耳聋 1

常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症（DFNA1）是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因（ 602121 ）的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...

日期: 2021-12-24
分类: 遗传基因

具有自身免疫性和发育迟缓的免疫缺陷 78

有证据表明具有自身免疫性和发育迟缓（IMD78）的免疫缺陷 78 是由染色体 13q33 上TPP2 基因（ 190470 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

日期: 2021-12-22
分类: 遗传基因

体细胞细胞色素 C，血小板减少症 4

细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中，并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中，与血红...

日期: 2021-12-20
分类: 遗传基因

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

日期: 2021-12-15
分类: 试管婴儿

CORNELIA DE LANGE 综合征 1

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1）是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

日期: 2021-12-15
分类: 遗传基因

细胞分裂周期42

CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

日期: 2021-12-12
分类: 遗传基因

格兰兹曼血小板减少症 2

Glanzmann thrombasthenia-2（GT2）是一种常染色体隐性出血性疾病，其特征是血小板聚集失败和血块收缩不存在或减少。这些异常与GPIIIa...

日期: 2021-12-09
分类: 遗传基因

出血性疾病，血小板型，24

血小板型出血障碍 24（BDPLT24）是一种常染色体显性遗传的先天性巨血小板减少症，与血小板分布不均相关。这是一种血小板生成障碍。受影响的个体可能没有出血倾向...

日期: 2021-12-09
分类: 遗传基因

脑桥小脑发育不全，15 型

脑桥小脑发育不全 15 型（PCH15）是一种严重的常染色体隐性神经发育障碍，其特征是先天性进行性小头畸形和精神运动发育不良或缺失，智力发育严重受损，从出生开始...

日期: 2021-12-07
分类: 遗传基因

自身炎症综合征，家族性，有或没有免疫缺陷

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD）的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

日期: 2021-11-02
分类: 遗传基因

门静脉高压症，非肝硬化，2

非肝硬化门静脉高压症-2（NCPH2）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是肝功能障碍的迹象在生命的最初几十年变得明显。受影响的个体有黄疸、高胆红素血症、全血细胞...

日期: 2021-10-18
分类: 遗传基因

抗磷脂综合征

“抗磷脂综合征”这一名称被提议用于将动脉和静脉血栓形成、反复流产和免疫性血小板减少症与一系列针对细胞磷脂成分的自身抗体相关联。抗心磷脂抗体可能与心磷脂和其他带负电...

日期: 2021-08-10
分类: 遗传基因

淀粉样变性甲状腺素相关

这种形式的遗传性淀粉样变性是由染色体18q12上TTR 基因（ 176300 ）的杂合突变引起的。点位表型表型MIM ...

日期: 2021-08-09
分类: 遗传基因

肉芽肿病

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX）是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

巨血小板综合征

已发现 Bernard-Soulier 综合征（BSS）是由 GP1BA 基因（ 606672 ）、GP1BB 基因（ 138720 ）或 GP9 基因（ 1...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

卟啉症

先天性红细胞生成性卟啉症（CEP）是由染色体 10q26 上尿卟啉原 III 合酶基因（UROS; 606938 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-08
分类: 遗传基因

CHEDIAK-HIGASHI综合征

Chediak-Higashi 综合征（CHS）是由染色体 1q42 上溶酶体转移调节基因（LYST; 606897 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

系统性红斑狼疮

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。点位表型表型MIM 编号遗产表型映射键基因...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

努南综合征 1型

Noonan 综合征-1（NS1）是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

德朗格综合征

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1）是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

皮肤血管瘤

Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

日期: 2021-08-07
分类: 遗传基因

白血病，慢性粒细胞

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

戈谢病 1型

I 型戈谢病（GD1）是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。点位 ...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

Wolfram 综合征 1型

Wolfram 综合征-1（WFS1）是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

WISKOTT-ALDRICH 综合征

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。点位表...

日期: 2021-08-03
分类: 遗传基因

假性肠梗阻

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。点位表型表型MIM 编...

日期: 2021-08-03
分类: 遗传基因

戈谢病3型

戈谢病 III 型（GD3）是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

日期: 2021-07-30
分类: 遗传基因