Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

I 型戈谢病（GD1） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，全球每年新发病例约226万例，占所有女性新发癌症总数的24.5%。尽管化疗及靶向治疗等多种治疗方式提高了乳腺癌的治愈率、延长了乳腺癌...

卵巢癌是妇科常见恶性肿瘤，是继乳腺癌、子宫颈癌和子宫内膜癌之后发病率排名第4位的女性肿瘤，也是排名第3位的致死性女性肿瘤，死亡率仅次于乳腺癌和子宫颈癌。2020年...

通过基因编码补充因子 H（CFH） 的变化， 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1（AHUS1） 的发展的影响：134370）在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 ...

1.The Lancet Haematology：接受CAR-T细胞治疗的患者应将重症监护管理作为标准管理的一部分。2.Blood：口服5-氮杂胞苷联合罗米地辛在...

KEYTRUDA是一种人源化单克隆抗体，可与程序性细胞死亡1（PD-1）受体结合并阻断其与配体PD-L1和PD-L2的相互作用。PD-1受体是T细胞活性的负调节剂...

4月10日-15日，2021年第112届美国癌症研究协会（AACR）年会虚拟会议线上召开。AACR年会是世界上规模最大最重要的癌症研究会议之一，今年的会议主题为“...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

要点一览1.Blood：使用微小残留病作为指导来固定持续时间治疗初诊慢性淋巴细胞白血病，或将带来患者更高生存率。 2.JCO：依据儿童霍奇金淋巴瘤的风险分层进行治...

2020年12月NCCN指南对慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）进行了更新，最新版本为2021.v2较前期版本相比较，有如下更新点。更新点1：...

初诊或复发时伴中枢神经系统（CNS）受累的弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者比例低，但预后差、生存期短。针对继发性CNS的DLBCL患者的治疗，缺乏大样本的前瞻...

伴TP53突变的骨髓增生异常综合（MDS）和急性髓系白血病（AML）患者预后差、生存期短，缺乏有效治疗手段。有研究者开展了一项Ib/II期临床研究，旨在评估Epr...

2020年12月5日~8日，第62届美国血液学年会（ASH）首次以线上形式召开，汇集了世界各地的血液肿瘤专家，公布多项重磅研究结果。来自法国的Emmanuel B...

外科手术、化疗、放疗是癌症的传统三大治疗手段，这些疗法在过去和现在为治疗癌症发挥了重要作用，但其经常存在不够精准，存在“伤敌一千，自损八百”的情况。随着分子生物学...

众所周知，各种化疗药物均对生长活跃的组织有毒性作用，都有不同程度的骨髓抑制及消化道反应等。为了临床医师能及时准确的发现、处理这些不良反应及副作用，笔者总结出需要特...

作者：中华医学会计划生育学分会通讯作者：顾向应，天津医科大学总医院，天津 300052，电子信箱：[email protected]；门剑龙，天津医科大学总医院，天津...

Preliminary Efficacy in Patients with Relapsed/Refractory Mantle Cell Lymphoma Re...

Abstract 536: Phase 3 Study of Lenalidomide（LEN） Vs Placebo in Non-Transfusion De...

复发性流产（recurrent spontaneous abortion，RSA），在我国指3次或3次以上的自然流产，但发生2次自然流产即需引起重视和对其原因进行...

免疫药物治疗引起的总体不良反应发生率较化疗低，但是可引起“特殊”的免疫相关性不良反应（irAEs），这些irAEs多数为轻度。轻度irAE...

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是血液恶性肿瘤的重要治疗方法之一，然而，移植后血小板减少症是一种常见且严重的并发症，与儿童移植后的生存密切相关。TPO-...

食管癌非手术治疗的化疗模式探索赵快乐教授：美国肿瘤放射治疗协助组（Radiation Therapy Oncology Group，RTOG）设计的RTOG850...

要点一览 1.Blood：JAK-STAT通路可调节骨髓微环境中骨髓瘤细胞上的CD38表达，其通路抑制剂或可成为MM新的治疗选择。2.JCO：18F-F...