该疾病可能是由编码细丝蛋白 A（FLNA; 300017 ） 的基因中的突变或重复引起的。▼ 说明慢性特发性肠假性梗阻（CIIP）是由胃肠动力严重异常引起的。患者...

JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病（CRMCC1），也称为 Coats plus 综合征，是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因（ 613129...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制，并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman（ 1989 , 1995 ） 等人的研究表明，血管生成对于实...

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白（ Takaku et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人（2000）克隆小鼠 Evl。推导...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

Wolfram 综合征 2（WFS2） 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因（ 611507 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶（ EC 2.7.8.2 ），催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油，同时释放 CMP 和磷脂酰胆...

编码血栓调节蛋白（THBD; 188040 ） 的基因突变可赋予非典型溶血性尿毒症综合征 6（AHUS6） 发展的易感性。有关 aHUS 的一般表型描述和遗传异质...

ARHGEF2 基因编码 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子 2，它是催化 GDP 替换为与 Rho 相关蛋白结合的 GTP 的蛋白质家族的一部分，从而控制 Rho G...

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1） 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

PLEKHG3 是一种用于 RAC1（ 602048 ） 和 CDC42（ 116952 ）的磷脂酰肌醇 3-激酶（PI3K；参见601232 ） 调节的 Rho...

系统性硬化症是一种临床异质性结缔组织疾病，其特征是免疫激活、血管损伤以及皮肤和主要内脏器官的纤维化。临床和实验数据表明，该疾病是多因素的，涉及遗传和环境因素（Fo...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

通过数据库分析和 PCR，Shindou 等人（2007）克隆小鼠和人类 LPCAT2。小鼠和人类 LPCAT2 蛋白含有 544 个氨基酸，具有 88.4% 的...

Syntrophin，如 SNTG2，是细胞质外周膜蛋白，可与几种肌营养不良蛋白（ 300377 ） 同种型的 C 末端结构域和其他肌营养不良蛋白相关蛋白结合（ ...

R-spondins（RSPO），例如 RSPO3，是调节 β-连环蛋白（CTNNB1; 116806 ） 信号传导的分泌蛋白（ Kim et al., 2006...

先天性红细胞生成异常性贫血 II 型（CDAN2） 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因（ 610512 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...

RAB 家族的小 GTP 结合蛋白，例如 RAB11A，在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用（Bao 等，2002）。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...

VWF 基因编码血管性血友病因子（VWF），这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白，既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质，也是凝血因子 VI...

金德勒综合征（KNDLRS） 是由染色体 20p12 上 FERMT1（KIND1; 607900 ） 基因的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

HCBP6/FUNDC2 编码丙型肝炎病毒核心结合蛋白（ Li et al., 2002 ）。HCBP6 蛋白在细胞内脂质传感和调节中发挥重要作用（Gao 等人，...

ORAI1（CRAMC1） 基因编码一种质膜蛋白，该蛋白对储存操作的钙进入至关重要（ Vig et al., 2006 ）。▼ 克隆与表达储存操作的钙（SOC） ...

IIf 型糖基化先天性疾病是由染色体 6q15 上编码 CMP-唾液酸转运蛋白（SLC35A1; 605634 ） 的基因中的复合杂合突变引起的，因此在此条目中使...

氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关（Berryman 和 Bretscher，2000）。▼ 克隆与表达...