血小板

巨大畸形 - 智力障碍 - 神经发育障碍 -小胸综合症 - 精神综合症巨大畸形、癫痫、智力低下、脐疝和面部畸形Smith-Kingsmore 综合征是一种罕见的常...

蛋白多糖1； PRG1； PRG血小板蛋白聚糖蛋白核心； PPG肥大细胞分泌颗粒的蛋白聚糖蛋白核心HGNC 批准的基因符号：SRGN细胞遗传学位置：10q22.1...

由于钙进入缺陷导致 T 细胞失活导致免疫功能障碍 1▼ 正文本条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明原发性免疫缺陷 9（IMD9） 是由 ORAI1 基因（6...

凝血酶受体样 2蛋白酶激活受体 3；PAR3HGNC 批准的基因符号：F2RL2细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:76,615,481...

KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体：OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号：OBSCN细胞遗传学位置...

PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,654,094...

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

阴唇综合症白质脑病、脑钙化和囊肿（LCC），也称为 Labrune 综合征，其特征是一系列仅限于中枢神经系统的特征，包括白质脑病、脑钙化和囊肿，导致痉挛、肌张力障...

DPD 缺乏症DPYD 缺乏胸腺嘧啶尿嘧啶尿症，遗传性嘧啶血症，家族性此条目中代表的其他实体：5-氟尿嘧啶毒性，包括二氢嘧啶脱氢酶缺乏症表现出很大的表型变异性，从...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT） 的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

血管生成受新血管生长的刺激物和抑制剂之间的局部平衡控制，并且在正常生理条件下受到抑制。Folkman（ 1989 , 1995 ） 等人的研究表明，血管生成对于实...

EVL 是一种参与肌节蛋白重塑和同源重组的双功能蛋白（ Takaku et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达兰布雷希茨等人（2000）克隆小鼠 Evl。推导...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...

Wolfram 综合征 2（WFS2） 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因（ 611507 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ ...

CHPT1 在磷脂酰胆碱合成的最后一步中充当胆碱磷酸转移酶（ EC 2.7.8.2 ），催化磷酸胆碱从 CDP-胆碱转移到二酰基甘油，同时释放 CMP 和磷脂酰胆...

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