CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

β 诱导的转化生长因子，55-KD雄激素受体辅激活剂； ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号：TGFB1I1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

CATULIN, αHGNC 批准的基因符号：CTNNAL1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:108,942,577-109,013,...

LGV2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论，请参阅 152...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

miRNA191HGNC 批准的基因符号：MIR191细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,020,618-49,020,709（...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

CLN5基因HGNC 批准的基因符号：CLN5细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:76,992,081-77,005,117（来自 ...

SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SSPOP细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,776,042-149,833,9...

造血干细胞（HSC）是原始且通常静止的细胞，能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...

EUHMTASE1G9A 样蛋白；GLPHGNC 批准的基因符号：EHMT1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,619,005-...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45； OF45HGNC 批准的基因符号：MEPE细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GR...

miRNA520CHGNC 批准的基因符号：MIR520C细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,707,453-53,707,...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

有证据表明身材矮小、听力损失、色素性视网膜炎和独特相（SHRF） 是由染色体 9q34 上的 EXOSC2 基因（602238） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

蛋白质磷酸酶 1，α 亚基； PPP1AHGNC 批准的基因符号：PPP1CA细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,398,18...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

食管癌相关基因1；ECRG1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11A细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:67,909,395-67,...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

p60 转录调节蛋白； p60TRPKIAA1701HGNC 批准的基因符号：GPRASP3细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...