细胞周期 D1; CCND1
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
肾NADPH氧化酶;RENOXHGNC 批准的基因符号:NOX4细胞遗传学位置:11q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:89,324,353-89,58...
有证据表明,至少某些皱纹皮肤综合征病例是由染色体 12q24 上 ATP6V0A2 基因(611716) 的纯合或复合杂合突变引起的。常染色体隐性遗传性皮肤松弛症...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
DNA 解旋酶,RECQ-LIKE,类型 3; RECQ3WRN基因;WRNHGNC 批准的基因符号:WRN细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):...
脂肪量和肥胖相关基因FATSO, 小鼠, 同源AlkB 同源物 9; ALKBH9HGNC 批准的基因符号:FTO细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GR...
PRXI增殖相关基因A; PAGA天然致命物增强因子A; NKEFAHGNC 批准的基因符号:PRDX1细胞遗传学位置:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):...
免疫球蛋白样结构域受体 3; ILDR3HGNC 批准的基因符号:LSR细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,249,002-...
LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚科 A,成员 6; SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因; PASGHGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:LOXL2细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:23,296,897-23,404,120(来自 NCBI)▼ ...
多聚泛素BHGNC 批准的基因符号:UBB细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:16,380,779-16,382,745(来自 NC...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
含非硒代半胱氨酸的磷脂氢过氧化物谷胱甘肽过氧化酶; NPPGXHGNC 批准的基因符号:GPX7细胞遗传学位置:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:52...
拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因(INSR; 147670) 的...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
β 诱导的转化生长因子,55-KD雄激素受体辅激活剂; ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号:TGFB1I1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GR...
CATULIN, αHGNC 批准的基因符号:CTNNAL1细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:108,942,577-109,013,...
LGV2细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论,请参阅 152...
虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征; COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...
小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常;CAMOS脊髓小脑性共...
miRNA191HGNC 批准的基因符号:MIR191细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,020,618-49,020,709(...
脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病(CTX) 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因(606530) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
CLN5基因HGNC 批准的基因符号:CLN5细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:76,992,081-77,005,117(来自 ...
SCO-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SSPOP细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:149,776,042-149,833,9...
造血干细胞(HSC)是原始且通常静止的细胞,能够支持多谱系造血。大量的造血干细胞以及细胞因子功能和信号转导机制的冗余确保了整个生命过程中血细胞的稳定产生。女性是 ...
EUHMTASE1G9A 样蛋白;GLPHGNC 批准的基因符号:EHMT1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,619,005-...