GD I非脑青少年戈谢病葡萄糖脑苷脂酶缺乏症酸性 β-葡萄糖苷酶缺乏症大湾区的缺陷 I 型戈谢病（GD1） 是由染色体 1q22 上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GB...

miRNA33BMIRN33BHGNC 批准的基因符号：MIR33B细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,813,836-17,...

雌激素受体样 1； ESRL1雌激素相关受体1；ERR1HGNC 批准的基因符号：ESRRA细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

牙齿异位萌出▼ 说明牙齿的错位或异位放置被认为是由于牙齿发育结构的紊乱造成的。各种形式的疾病往往相互关联并与牙齿发育不全有关。认识到牙齿异常的任何关联非常重要，因...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

HEK7EPH 同源激酶 1，大鼠，同源物EHK1，RAT，同源物BSK, 拇指, 同源TYRO4HGNC 批准的基因符号：EPHA5细胞遗传学位置：4q13.1...

卵母细胞成熟缺陷 6； OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6（OZEMA6） 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因（182888） 的纯合突...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1； NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号：BEX5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

RAD54，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD54B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,371,960-94,...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...

蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1； FAP1HGNC 批准的基因符号：PTPN13细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

好发于肱动脉的神经炎； NAPB遗传性臂丛神经病肌萎缩、遗传性神经痛，好发于臂丛神经 有证据表明遗传性神经痛性肌萎缩症（HNA） 是由染色体 17q25 上的 S...

基底膜胶原蛋白，α-5链HGNC 批准的基因符号：COL4A5细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:108,439,838-108,697...

智力低下，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5（MRT5） 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因（610916） 的纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：LOXL2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,296,897-23,404,120（来自 NCBI）▼ ...

疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

HGNC 批准的基因符号：FGF5细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:80,266,588-80,291,017（来自 NCBI）▼ ...

锌指抗病毒蛋白；ZAPHGNC 批准的基因符号：ZC3HAV1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,043,515-139,109,7...