在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号：DNHD1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,497,280-...

癫痫性脑病，婴儿期或幼儿期，2； IECEE2有证据表明发育性癫痫性脑病 92（DEE92） 是由染色体 5q34 上的 GABRB2 基因（600232） 杂合...

RMD2具有序列相似性的家族82，成员A1； FAM82A1具有序列相似性的家庭82，成员A，前； FAM82A，前HGNC 批准的基因符号：RMDN2细胞遗传学...

一般控制非减压 2； GCN2KIAA1338HGNC 批准的基因符号：EIF2AK4细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:39,93...

视网膜母细胞瘤相关因子 600； RBAF600KIAA1307p600HGNC 批准的基因符号：UBR4细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38...

卵巢癌 G 蛋白偶联受体 1；OGR1HGNC 批准的基因符号：GPR68细胞遗传学位置：14q32.11 基因组坐标（GRCh38）：14:91,232,532...

脊柱脊髓综合症先天性综合性脊柱裂与腕骨联合的椎骨融合先天性脊柱侧弯，伴有单侧未分段的杠铃 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明脊椎骨跗骨骨粘连综合征（SCT...

真核翻译起始因子 2-αEIF2-αHGNC 批准的基因符号：EIF2S1细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:67,360,328-...

挛缩、翼状胬肉和可变骨骼融合综合征 1B； CPSKF1B 有证据表明挛缩、翼状胬肉和脊柱腕跗融合综合征 1B（CPSFS1B） 是由染色体 17p13 上 MY...

HGNC 批准的基因符号：DPP8细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,442,467-65,517,689（来自 NCBI）...

非家族性糖皮质激素缺乏症 1； FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1（GCCD1） 或家族性糖皮质激素缺乏症（FGD1）...

虹膜缺损伴下垂、远距和智力迟钝FRYNS-AFTIMOS 综合征脑回肥大、智力低下、癫痫和特征性面容脑面淋巴综合征； COFLS伴有癫痫和特征性面容的智力低下脑额...

信号调节蛋白，α 型，1SIRP-α-1SIRPA小水电基板 1； SHPS1酪氨酸磷酸酶 SHP 底物 1P84MYD1巨噬细胞融合受体，MFRHGNC 批准的...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

卡纳文等人（2006） 报道了来自 3 个相互关联和近亲的巴基斯坦家庭的 3 名儿童患有先天性小眼症和失明、小头畸形、进行性痉挛、癫痫发作和严重智力低下。在生命的...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

GTP 环水解酶 I 缺乏导致高苯丙氨酸血症、四氢生物蝶呤缺乏GTP 环水解酶 I 缺乏症此条目中涉及的其他实体：肌张力障碍、多巴反应性、伴或不伴高苯丙氨酸血症、...

LAG1，酿酒酵母，同源物，1； LASS1GDF1 的上游； UOG1HGNC 批准的基因符号：CERS1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

EHLERS-DANLOS 综合征，VIIB 型，常染色体显性遗传； EDS7BEDS VIIB 2 型埃勒斯-当洛斯综合征关节松弛症（EDSARTH2） 是由染...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

ODS1细胞遗传学位置：Chr.17 基因组坐标（GRCh38）：17:1-83,257,441▼ 遗传阿片类药物依赖（OD） 与严重的医疗、法律、社会和...

OFDS IIIIII 型口腔-面部-指综合症糖人综合症▼ 临床特征休格曼等人（1971） 报道了两姐妹患有一种新形式的口腔-面部-指趾综合症。特征包括智力低下、...