旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

GPR158-LIKE； GPR158LGPR158L1HGNC 批准的基因符号：GPR179细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,...

序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...

类RPS27HGNC 批准的基因符号：RPS27L细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,148,249-63,157,477（来...

RIC8，线虫，A 的同源物SYNEMBRYN，线虫，同源物，AHGNC 批准的基因符号：RIC8A细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：1...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...

小耳-无耳畸型（M-A）可以作为孤立的缺陷出现，也可以与其他缺陷相关。仅在少数病例中发现了遗传或环境原因；在这些情况下，M-A 通常是多种先天性异常的特定模式的一...

全身性骨关节炎，无发育不良； GOA1细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:204,100,001-208,200,000▼ 正文有关骨关...

含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 10； TXNDC10KIAA1830HGNC 批准的基因符号：TMX3细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

死亡受体6； DR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF21细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,231,532-47,309,9...

淋巴细胞抗原 95，小鼠，同系物； LY95激活 NK 受体 NKp44； NKp44HGNC 批准的基因符号：NCR2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（...

线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TRNT1细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐...

Currarino 和 Silverman（1958） 报道了一些病例，其中胸骨缝发育不全或过早闭合，导致胸骨特征性畸形，异常短，路易斯角正常位置呈锐角，下部凹陷...

TP层相关多肽 2； LAP2HGNC 批准的基因符号：TMPO细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,515,573-98,55...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

HGNC 批准的基因符号：MICA细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,400,711-31,415,315（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号： DSCAM细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:40,010,999-40,847,158（来自 NCBI...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...

HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

ZETE-WHITE 10，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZW10细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,733,187...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

联合氧化磷酸化缺陷 15（COXPD15） 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因（611766） 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

线形肌病 3； NEM3先天性肌动蛋白肌病，伴有细肌丝过多线形肌病 3，伴有核内杆肌病，肌动蛋白，先天性，有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A（CMY...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

GASDERMIN 1； GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号：GSDMA细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,963,0...