DPY30 组蛋白甲基转移酶复合物调节亚基; DPY30
DPY30,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:DPY30细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,011,648-32,039,83...
DPY30,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:DPY30细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐标(GRCh38):2:32,011,648-32,039,83...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
Galloway-Mowat 综合征是一种肾神经系统疾病,其特征是与小头畸形、脑回异常和精神运动发育迟缓相关的早发性肾病综合征。 大多数患者具有畸形的面部特征,通...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
PCLD4 是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是成人发病的胆管上皮产生的肝囊肿。有些患者可能会出现一些肾囊肿,但这些通常是偶然的,不会导致肾功能衰竭(Cnosse...
葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1;G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号:SLC37A4细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GR...
肿瘤内皮标志物 8;TEM8炭疽毒素受体;ATRHGNC 批准的基因符号:ANTXR1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:69,013,...
RGD-、富含亮氨酸重复序列-、原调节蛋白结构域-和富含脯氨酸结构域的蛋白质;RLTPRHGNC 批准的基因符号:CARMIL2细胞遗传学位置:16q22.1 基...
严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性,伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性,伴有智力障碍、痉挛...
GOOSECOID-LIKE; GSCLHGNC 批准的基因符号:GSC2细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,146,992...
TUDOR-SN; TSNEBNA2 辅激活剂 p100; p100HGNC 批准的基因符号:SND1细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
聚合酶、DNA、ε-1;POLE1HGNC 批准的基因符号:POLE细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:132,623,757-1...
出芽不受苯并咪唑 1 抑制,酿酒酵母BUB1 的同源物,酿酒酵母,有丝分裂检查点基因 BUB1的同源物BUB1AHGNC 批准的基因符号:BUB1细胞遗传学位置:...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号:TRAPPC2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,712,242-13,734,...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
转运蛋白相关蛋白,α亚基陷阱-α; TRAPAHGNC 批准的基因符号:SSR1细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,281,142-...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...
多药耐药相关蛋白 7; MRP7HGNC 批准的基因符号:ABCC10细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,427,537-43,4...
HGNC 批准的基因符号:CDX4细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,447,052-73,455,170(来自 NCBI)▼ 说...
-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...
HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...