NADH 脱氢酶(辅酶q10)复合物 I,组装因子 6; NDUFAF6
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
8号染色体开放解读码组38;C8ORF38HGNC 批准的基因符号:NDUFAF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:94,895,79...
SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号:TRAPPC2细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,712,242-13,734,...
LIM 同源基因转录因子 1;LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号:LMX1A细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRC...
α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
髓样囊性肾病 1;MCKD1MCKD髓质囊性肾病,常染色体显性遗传;ADMCKD1多囊肾,髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2(ADTKD2) 的特点是...
转运蛋白相关蛋白,α亚基陷阱-α; TRAPAHGNC 批准的基因符号:SSR1细胞遗传学定位:6p24.3 基因组坐标(GRCh38):6:7,281,142-...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...
多药耐药相关蛋白 7; MRP7HGNC 批准的基因符号:ABCC10细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,427,537-43,4...
HGNC 批准的基因符号:CDX4细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,447,052-73,455,170(来自 NCBI)▼ 说...
-无名指和WD重复结构域含有蛋白1;RFWD1HGNC 批准的基因符号:TRAF7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,155,7...
HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...
H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
MTRF1A人类线粒体释放因子 1-L样; HMRF1LHGNC 批准的基因符号:MTRF1L细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
APCDD1 基因编码一种抑制 Wnt 信号传导的膜结合糖蛋白(Shimomura 等人,2010 年)。▼ 克隆与表达通过 cDNA 微阵列分析,Takahas...
MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达,它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族(Shukla 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达戴维斯等人(19...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,例如 WNT16,编码与肿瘤发生和几个发育过程有关的分泌信号分子,包括胚胎发生过程中细胞命运和模式的调节。有关 WNT 基因...
通过对从人类未成熟骨髓细胞系 KG-1 衍生的 cDNA 文库中随机选择的 cDNA 进行测序,Nagase 等人(1995)分离出编码 MESDC2 的 cDN...
Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分,与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中,nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%,其大小以组织、...
ARHJ 属于小 GTP 结合蛋白的 Rho 家族。Rho 蛋白调节细胞骨架成分的动态组装,以实现多种生理过程,例如细胞增殖和运动以及细胞极性的建立。它们还参与细...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...
EMX1和EMX2与果蝇发育基因空气门有关( Simeone et al., 1992 ),OTX1和OTX2与果蝇正齿基因相似( Simeone et al.,...
DAB2IP 是一种 Ras( 190020 ) GTP 酶激活蛋白(GAP),可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活(Yano ...
帕克等人(1996)通过与 GAP 的 SH3 结构域(RASA1; 139150 )的结合鉴定 G3bp,它在被设计为过表达人表皮生长因子受体( 131550 ...
组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含高度保守的组蛋白 H2A(见613499)、H...
通过定位克隆,Coffey 等人(1998)鉴定了在 X 连锁淋巴组织增生性疾病(XLP; 308240 ) 中发生突变的基因。SH2 结构域蛋白-1A(SH2D...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...