视网膜炎

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

RDS 基因（PRPH2; 179605 ） 的突变可导致白点眼底的常染色体显性遗传形式，RDH5 基因（ 601617 ）的突变可导致常染色体隐性形式. 此外，...

PGD技术在试管婴儿治疗中的作用

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

有证据表明视网膜色素变性 91（RP91） 是由染色体 6q14 上IMPG1 基因（ 602870 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。IMP...

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。▼ 临床特点德特曼...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

PGD技术与试管婴儿治疗

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

雄性生殖细胞相关激酶是通过与 v-ros（ 165020 ） 蛋白激酶序列的弱交叉杂交分离的蛋白激酶之一（Matsushime 等人，1990）。编码这种激酶的基...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。CA IV 是一种糖基磷脂酰肌醇锚定膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的管腔表...

有证据表明 X 连锁慢性肉芽肿病（CGDX） 是由染色体Xp21上编码 p91-phox（CYBB; 300481 ）的基因的半合子或杂合子突变引起的。 ...

有证据表明常染色体显性先天性静止性夜盲症 2（CSNBAD2） 是由染色体 4p16 上PDE6B 基因（ 180072 ）的杂合突变引起的。有关先天性静止性夜盲...

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...

RDS 基因（PRPH2; 179605 ）突变可能导致常染色体显性白点眼底形式，而 RDH5 基因突变可能导致常染色体隐性形式（ 601617 ） . 此外，这...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙-1（LCA1） 是由染色体 17p13 上编码视网膜鸟苷酸环化酶（GUCY2D; 600179 ）的基因的纯合突变引起的。GU...

nephronophthisis-1（NPHP1） 是由染色体 2q13 上编码 nephrocystin（ 607100 ）的基因的纯合或复合杂合突变或缺失引起...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

辅酶Q10

辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...

随着社会的进步，当代的年轻人对健康越来越重视，越来越多的准妈妈会选择在备孕时做孕前检查，确保一步到位生个健康宝宝。相信大家对TORCH这个词并不陌生，但每次拿到报...

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