HSD3HGNC 批准的基因符号：SPATA7细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:88,385,637-88,470,349（来自 ...

BBS21 是一种常染色体隐性纤毛病，以肥胖、轴后多指畸形、视网膜变性和轻度认知障碍为特征（Heon 等，2016；Khan 等，2016）。有关 Bardet-...

通过以 FZD3（ 606143 ）的富含半胱氨酸结构域（CRD）作为探针搜索基因组序列数据库，Katoh（2001）确定了 MFRP。使用 PCR 分析，他们获...

Leveillard 等人通过使用基于来自鸡胚的富含锥体的原代培养物的活力测定进行表达克隆，以分离可能支持锥体存活的因子（2004）确定了 Nxnl1，他们将其称...

视网膜色素变性 68（RP68） 是由染色体 3q26 上的 SLC7A14 基因（ 615720 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白（FSCN1; 602689 ） 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...

Oguchi disease-1（CSNBO1） 是由染色体 2q37 上的抑制蛋白基因（SAG; 181031 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外，OR2W3 还在多种人体组织中表达（ Flegel et al., 2013 ）。▼ 克...

Usher 综合征 I 型是一种常染色体隐性遗传病，其特征是严重的先天性听力障碍，言语不清，早期色素性视网膜炎（通常在头十年内明显）和持续的前庭功能障碍。I 型与...

视网膜色素变性 66（RP66） 是由染色体 10q11 上的 RBP3 基因（ 180290 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报道有这样...

视网膜色素变性 75（RP75） 是由染色体 2p23 上的 AGBL5 基因（ 615900 ） 中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色素...

Megarbane 等人（2004 年）描述了他们认为是新发现的常染色体隐性遗传综合征，该 4 岁女孩是健康的表亲黎巴嫩父母的后代。特征是严重的产前和产后身材矮小...

常染色体隐性遗传性耳聋 63（DFNB63） 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因（ 612414 ） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人（20...

视网膜色素变性 33（RP33） 是由染色体 2q11 上 SNRNP200 基因（ 601664 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。有关色...

Leber 先天性黑朦 4（LCA4） 是由染色体 17p13 上编码芳烃相互作用蛋白样 1（AIPL1; 604392 ） 的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

Inosine-5-prime-monophosphate dehydrogenase（ EC 1.1.1.205 ） 催化从 IMP 形成单磷酸黄嘌呤（XMP）...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

己糖激酶（ EC 2.7.1.1 ） 催化葡萄糖代谢的第一步，使用 ATP 将葡萄糖磷酸化为 6-磷酸葡萄糖。哺乳动物组织中存在由不同基因编码的四种不同形式的己糖...

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000）在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 GNAT1，该区域与推定的...

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ） 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

RDS 基因（PRPH2; 179605 ） 的突变可导致白点眼底的常染色体显性遗传形式，RDH5 基因（ 601617 ）的突变可导致常染色体隐性形式. 此外，...

胚胎植入前基因诊断（PGD）正越来越多地用于试管婴儿，并显著提高试管婴儿成功怀孕的几率，尤其是此前那些原因不明的试管婴儿失败。据统计，一半以上的试管婴儿失败其实并...

有证据表明视网膜色素变性 91（RP91） 是由染色体 6q14 上IMPG1 基因（ 602870 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。IMP...

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。▼ 临床特点德特曼...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...