视网膜

miRNA184MIRN184此条目中涉及的其他实体：包含 MICRO RNA 184； MIR184，包含HGNC 批准的基因符号：MIR184细胞遗传学位置：...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

霍夫特等人（1962），比利时根特描述了一个家庭，其中有 2 个姐妹患有身体发育迟缓、红斑鳞状皮疹、不透明白甲、智力低下和低血脂。 其中一名患有绒状视网膜变性。 ...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

约翰逊等人（1971）描述了一个家庭，其中 4 代 11 人患有小球形晶状体眼，伴有晶状体向上脱位、近视、视网膜脱离和腹股沟疝气的各种组合。没有检测到 Marfa...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

USH1G 基因含有锚蛋白重复序列​​和 SAM 结构域的支架蛋白； SANSHGNC 批准的基因符号：USH1G细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GR...

多发性骨骺发育不良，伴有小头畸形和视网膜营养不良 有证据表明 Lowry-Wood 综合征（LWS） 是由 RNU4ATAC 基因（601428） 的纯合或复合杂...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

马提尼克岛皱纹视网膜色素上皮病 有证据表明 3 型黄斑营养不良（MDPT3） 是由 3p21 号染色体上的 MAPKAPK3 基因（602130） 杂合突变引起。...

新 EST TETRASPAN 2；NET2HGNC 批准的基因符号：TSPAN12细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,787...

Leber 先天性黑蒙 8（LCA8） 是由染色体 1q31 上的 CRB1 基因（604210） 纯合或复合杂合突变引起。CRB1 的纯合或复合杂合突变也可引起...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

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