T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

E1A 样分化抑制剂 1CREBBP/EP300 抑制蛋白 1； CRI115 号染色体开放解读码组 3； C15ORF3HGNC 批准的基因符号：EID1细胞遗...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

婴儿高胰岛素血症，伴有肠病和耳聋细胞遗传学位置：11p15-p14 基因组坐标（GRCh38）：11:1-31,000,000有证据表明该疾病是一种连续基因综合征...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

小眼症，圆形，孤立 1细胞遗传学位置：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

KIAA1924HGNC 批准的基因符号：WDR90细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:648,979-667,830（来自 NCB...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

伊尼斯等人（1998）描述了一个有着明显“新”家庭的家庭。常染色体隐性遗传病，特征为早发性感音神经性听力损失、视网膜色素上皮粒度异常、视网膜色素上皮水平乳白色病变...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

FLJ10715HGNC 批准的基因符号：BBS7细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:121,824,329-121,870,474（来自 ...

有证据表明 Leber 先天性黑蒙 12（LCA12） 是由染色体 1q32 上 RD3 基因（180040） 的纯合突变引起的。有关 LCA 遗传异质性的一般表...

细胞遗传学位置：17q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：17:39,800,001-59,500,000近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...

细胞遗传学位置：Chr.Y 基因组坐标（GRCh38）：Y:1-57,227,415▼ 临床特征赵等人（1995）报道了一个第四代中国家庭，其中色素性视网膜炎仅影...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号：BCYRN1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:47,335,315...

FIBULIN 6； FBLN6FIBL6HGNC 批准的基因符号：HMCN1细胞遗传学位置：1q25.3-q31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:185,7...

OSBP 相关蛋白 7；ORP7HGNC 批准的基因符号：OSBPL7细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,807,372-4...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

HGNC 批准的基因符号：TGFA细胞遗传学位置：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,447,284-70,553,826（来自 NCBI）▼ 说...

RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号：SDR16C5细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,32...

视网膜特异性胺氧化酶； RAOHGNC 批准的基因符号：AOC2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,844,580-42,8...

痉挛性共济失调 6，常染色体隐性遗传； SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调；ARSACSCharlevoix-Sagu...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

胞苷和 dCMP 脱氨酶结构域蛋白 1NYD-SP15HGNC 批准的基因符号：CDADC1细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49...

Clunie 和 Mason（1962） 描述了 3 个兄弟的一种看似明显的疾病，他们的父母是表兄弟姐妹。所有患者均患有复发性股骨和/或腹股沟疝以及大肠、小肠或膀...

HGNC 批准的基因符号：BBS1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,510,635-66,533,598（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：CACNA2D4细胞遗传学位置：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:1,791,963-1,918,652（来自 NCB...