视网膜

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个铁蛋白轻链（FTL; 134790 ） 和铁蛋白重链（FTH1） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁酶活...

Usher综合征1型（Usher syndrome type 1 ，USH1）由9种基因中任一基因的致病变异引起，这9种基因编码的蛋白对内耳和眼部特殊感觉细胞的结...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

黏脂质贮积症IV型（Mucolipidosis type IV ，ML4）由MCOLN1基因的致病变异引起，该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细...

贝瑟姆等人（1993）从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer（1996）从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...

dha又被叫做二十二碳六烯酸，俗称脑黄金，它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸，为人的大脑和视网膜的重要构成部分，对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用，同时对胎...

有证据表明 VIII 型眼皮肤白化病（OCA8） 是由染色体 13q32 上的 DCT 基因（ 191275 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（H...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

TTLL3 是一种微管蛋白甘氨酸连接酶，它与 TTLL8（ 619193 ） 一起启动微管上微管蛋白的翻译后甘氨酸化（Rocha et al., 2014总结）。...

  1. 1
  2. ...
  3. 46
  4. 47
  5. 48
  6. 49
  7. 50
  8. 51
  9. 52
  10. ...
  11. 65